Penyakit Buah Pinggang Polikistik Dewasa - Diagnosis

Diagnosis penyakit buah pinggang polikistik pada orang dewasa dijalankan dengan mengambil kira gambaran klinikal tipikal penyakit dan pengesanan perubahan dalam air kencing, hipertensi arteri, kegagalan buah pinggang pada individu yang mempunyai keturunan yang terbeban untuk penyakit buah pinggang. Diagnosis disahkan oleh data pemeriksaan klinikal pesakit - pengesanan buah pinggang ubi yang diperbesarkan semasa palpasi (saiznya boleh mencapai 40 cm) dan data dari kajian instrumental. Diagnosis instrumental penyakit ini adalah berdasarkan pengesanan sista di buah pinggang - penanda klinikal utama penyakit buah pinggang polikistik. Untuk tujuan ini, kaedah moden untuk mendiagnosis sista buah pinggang kini digunakan secara meluas: ultrasound, scintigraphy dan tomografi yang dikira buah pinggang. Ultrasound dan scintigraphy mendedahkan sista yang lebih besar daripada 1.5 cm, CT - yang lebih kecil - dari 0.5 mm. Urografi perkumuhan kurang disukai kerana nefrotoksisiti agen radiokontras; Urografi retrograde tidak dilakukan kerana risiko tinggi untuk merebakkan jangkitan kencing dan nefrotoksisiti agen kontras. Oleh kerana pengesanan sista yang kerap dalam tisu buah pinggang yang tidak dikaitkan dengan patologi ini, kriteria berikut kini diterima untuk mendiagnosis penyakit buah pinggang polikistik.

• Bagi individu yang mempunyai keturunan yang buruk, kriteria diagnostik adalah salah satu daripada pilihan berikut untuk nisbah bilangan sista dalam buah pinggang dan umur, walaupun tanpa manifestasi klinikal penyakit:
  • kehadiran 2 sista dalam satu atau kedua-dua buah pinggang pada pesakit di bawah umur 30 tahun;
  • kehadiran 2 sista dalam setiap buah pinggang pada pesakit berumur 30-59 tahun;
  • kehadiran sekurang-kurangnya 4 sista dalam setiap buah pinggang pada pesakit yang berumur lebih dari 60 tahun.
• Bagi individu tanpa sejarah genetik, yang berlaku dalam kira-kira 25% kes, diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinikal penyakit yang tipikal, disahkan oleh data daripada pemeriksaan instrumental buah pinggang dan pengesanan gen penyakit buah pinggang polikistik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnosis pembezaan penyakit buah pinggang polikistik pada orang dewasa

Diagnosis pembezaan penyakit buah pinggang polikistik dijalankan dengan penyakit dari kumpulan penyakit buah pinggang sista.

Apabila beberapa sista mudah berkembang, perjalanan penyakit ini biasanya tanpa gejala, dan pengesanan sista semasa pemeriksaan instrumental tidak didorong oleh aduan pesakit. Kehadiran sista dalam buah pinggang tidak menjejaskan fungsi organ. Sista tidak diwarisi.

Penyakit buah pinggang polikistik yang diperoleh mungkin berlaku pada pesakit dengan kegagalan buah pinggang yang progresif. Sebagai peraturan, ia menunjukkan dirinya semasa rawatan dengan hemodialisis kronik. Terdapat risiko tinggi sista merosot menjadi nefrokarsinoma.

Penyakit buah pinggang polikistik autosomal resesif berkembang pada bayi baru lahir atau kanak-kanak kecil. Perkembangan pelbagai sista dalam kedua-dua buah pinggang digabungkan dengan kerosakan hati - perkembangan fibrosis periportal. Dalam penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal, peningkatan mendadak dalam buah pinggang, hati, dan selalunya hepatosplenomegali dikesan. Sista buah pinggang terletak di kawasan tubulus distal dan saluran pengumpul. Fibrosis hati sering menjadi rumit oleh perkembangan hipertensi portal, pendarahan esofagus dan gastrousus.

Sklerosis ubi sering dikaitkan dengan angiomyolipomas buah pinggang. Manifestasi extrarenal adalah perkara biasa: rhabdomyosarcoma jantung (terutamanya pada zaman kanak-kanak); manifestasi kulit (95%); tumor korteks serebrum.

Penyakit Hippel-Lindau sering disertai dengan perkembangan tumor: angioma retina, hemangioma CNS, pelbagai karsinoma buah pinggang, pheochromocytomas. Sista ekstrarenal sering dikesan dalam pankreas, hati, dan epididimis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]