Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Gaucher - Diagnosis
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Kerosakan hati dalam penyakit Gaucher selalunya disertai dengan fibrosis dan ujian fungsi hati yang tidak normal. Aktiviti alkali fosfatase sering meningkat, dan aktiviti transaminase kadangkala meningkat. Sirosis dan asites boleh berkembang. Hipertensi portal selalunya rumit dengan pendarahan dari varises esofagus.
Diagnosis penyakit Gaucher melibatkan prosedur diagnostik berikut:
X-ray tulang. Tulang tubular yang panjang, terutamanya femur distal, sangat melebar sehingga penyempitan yang biasanya ada di kawasan suprakondilar hilang. Gambar tersebut menyerupai kelalang Erlenmeyer.
Sel Gaucher, yang mempunyai nilai diagnostik, boleh dilihat dalam smear sumsum tulang.
Biopsi aspirasi hati perlu dilakukan jika keputusan tusukan sternum adalah negatif. Kerosakan hati adalah meresap.
Perubahan darah periferal dalam penyakit Gaucher. Dengan kerosakan sumsum tulang yang meresap, gambar leuko-erythroblastic diperhatikan. Sebaliknya, leukopenia dan trombositopenia dengan peningkatan masa pendarahan mungkin disertai oleh anemia mikrositik hipokromik sederhana sahaja.
Diagnosis penyakit Gaucher ditubuhkan berdasarkan penentuan aktiviti beta-glucocerebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh daripada darah vena.
Perubahan dalam parameter biokimia dalam penyakit Gaucher. Aktiviti alkali fosfatase sering meningkat. Aktiviti transaminase kadangkala meningkat [231. Tahap kolesterol serum adalah normal.
[