Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Gaucher - Gejala
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 06.07.2025
Bentuk kronik pada orang dewasa (jenis 1)
Ini adalah jenis penyakit yang paling biasa. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikesan sebelum umur 30 tahun dan mempunyai permulaan yang beransur-ansur. Kursus ini kronik. Diagnosis boleh dibuat buat kali pertama pada usia tua.
Gejala penyakit Gaucher jenis 1 adalah pelbagai dan termasuk hepatosplenomegali yang tidak dapat dijelaskan (terutama pada kanak-kanak), patah tulang spontan atau sakit tulang, dan demam. Diatesis hemoragik dan anemia tidak spesifik juga mungkin berlaku.
Gejala penyakit Gaucher juga termasuk pigmentasi, yang mungkin meresap atau fokus; kulit berwarna coklat kemerah-merahan. Pigmentasi kelabu plumbum simetri akibat pemendapan melanin mungkin terdapat pada bahagian bawah kaki. Pingueculae kuning terdapat pada konjunktiva.
Limpa sangat besar, hati sederhana besar, licin dan padat. Nodus limfa dangkal biasanya tidak terjejas.
Kerosakan hati selalunya disertai dengan fibrosis dan ujian fungsi hati yang tidak normal. Aktiviti alkali fosfatase sering meningkat, dan aktiviti transaminase kadangkala meningkat. Cirrhosis dan asites boleh berkembang. Hipertensi portal selalunya rumit dengan pendarahan dari varises esofagus.
X-ray tulang. Tulang tubular yang panjang, terutamanya femur distal, sangat melebar sehingga penyempitan yang biasanya ada di kawasan suprakondilar hilang. Gambar tersebut menyerupai kelalang Erlenmeyer.
Sel Gaucher, yang mempunyai nilai diagnostik, boleh dilihat dalam smear sumsum tulang.
Biopsi aspirasi hati perlu dilakukan jika keputusan tusukan sternum adalah negatif. Kerosakan hati adalah meresap.
Perubahan darah periferi. Dalam lesi sumsum tulang yang meresap, gambar leuko-eritroblastik diperhatikan. Sebaliknya, leukopenia dan trombositopenia dengan peningkatan masa pendarahan mungkin disertai oleh anemia mikrositik hipokromik sederhana sahaja.
Diagnosis ditubuhkan berdasarkan penentuan aktiviti beta-glucocerebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh daripada darah vena.
Perubahan dalam parameter biokimia. Aktiviti alkali fosfatase sering meningkat. Aktiviti transaminase kadangkala meningkat. Tahap kolesterol serum adalah normal.
Bentuk akut pada bayi (jenis 2)
Bentuk akut penyakit Gaucher menunjukkan dirinya dalam 6 bulan pertama kehidupan. Kanak-kanak biasanya mati sebelum mencapai umur 2 tahun. Semasa lahir, kanak-kanak itu kelihatan sihat. Kemudian kerosakan otak, cachexia progresif dan gangguan perkembangan mental berkembang. Hati dan limpa bertambah dalam saiz, dan nodus limfa cetek juga boleh dipalpasi.
Autopsi mendedahkan sel Gaucher dalam sistem retikuloendothelial. Walau bagaimanapun, mereka tidak dijumpai di otak, dan patogenesis kerosakannya masih tidak jelas.
[