Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Gaucher: gejala
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Bentuk kronik pada orang dewasa (jenis 1)
Ini adalah jenis penyakit yang paling biasa. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikesan sebelum umur 30 tahun dan mempunyai permulaan yang beransur-ansur. Kursus ini kronik. Diagnosis boleh didirikan pada usia tua.
Tanda-tanda jenis 1 penyakit Gaucher adalah pelbagai dan ditunjukkan hepatosplenomegaly tidak dapat dijelaskan (terutamanya pada kanak-kanak), keretakan tulang spontan atau sakit tulang dan demam. Terdapat juga diathesis hemorrhagic dan anemia tidak spesifik.
Gejala GOSCH juga termasuk pigmentasi, yang boleh menyebar atau tumpuan; manakala kulit mempunyai warna coklat berkarat. Ekstrem yang lebih rendah boleh menjadi simetri pigmentasi kelabu utama kerana pemendapan melanin. Konjunktiva mendedahkan pingveculae kuning.
Limpa adalah besar, hati agak diperbesar, licin dan padat. Nodus limfa permukaan biasanya tidak terjejas.
Penglibatan hati sering diiringi oleh fibrosis dan sampel hati berfungsi terjejas. Aktiviti phosphatase alkali sering meningkat, kadang-kadang aktiviti transaminases meningkat. Cirrhosis dan asites boleh berkembang. Hipertensi portal sering rumit oleh pendarahan daripada vena-dilatasi vena esophagus.
Radiografi tulang. Tulang-tulang tubular panjang, terutamanya bahagian-bahagian distal dari femur, diperluaskan sehingga ke tahap yang biasanya menyempit di rantau supracondylar hilang. Gambar pada masa yang sama mengingatkan keranda Erlenmeyer.
Dalam sumsum tulang sumsum anda dapat melihat sel-sel Gaucher yang mempunyai nilai diagnostik.
Biopsi hati aspirasi perlu dilakukan dengan keputusan negatif tusukan sternal. Kekalahan hati menyebar.
Perubahan dalam darah periferal. Dengan luka resapan tulang sumsum, corak leuco-erythroblastic dicatatkan. Sebaliknya, leukopenia dan thrombocytopenia dengan peningkatan masa pendarahan mungkin disertai dengan hanya anemia mikrocytik hipokromik sederhana.
Diagnosis ditubuhkan berdasarkan penentuan aktiviti beta-glukocerebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh daripada darah vena.
Perubahan dalam parameter biokimia. Aktiviti fosfatase alkali sering meningkat. Kadang-kadang aktiviti transaminases meningkat. Tahap serum kolesterol adalah normal.
Bentuk akut pada bayi (jenis 2)
Bentuk akut penyakit Gaucher menunjukkan dirinya dalam tempoh 6 bulan pertama kehidupan. Kanak-kanak biasanya mati sebelum berusia 2 tahun. Semasa kelahiran, kanak-kanak kelihatan sihat. Kemudian mengembangkan kerosakan otak, cachexia progresif dan perkembangan mental yang lemah. Saiz hati dan peningkatan limpa, nodus limfa yang cetek juga boleh dirasakan.
Dalam autopsi, sel Gaucher dikenal pasti dalam sistem reticuloendothelial. Bagaimanapun, mereka tidak dijumpai di otak, dan patogenesis lesinya masih tidak jelas.
[