Poliposis famili (juvenil) kolon

Poliposis famili (juvana) kolon adalah penyakit keturunan dengan laluan penghantaran dominan autosomal. Poliposis berbilang kolon diperhatikan. Polip, menurut kesusasteraan, biasanya dikesan pada masa remaja, tetapi ia juga boleh ditemui pada zaman kanak-kanak awal dan juga pada usia tua. Adalah dipercayai bahawa jenis poliposis keluarga ini sangat terdedah kepada perkembangan tumor kanser: perubahan polip (atau polip) kolon menjadi tumor kanser adalah mungkin dalam 95% kes, biasanya kanser berkembang awal, sebelum umur 40 tahun. Gabungan poliposis kolon dengan kanser perut, ampulla papilla utama dan V pada duodenum kecil (dengan ampulla papilla utama) dan V pada bahagian kecil. usus (di mana ia biasanya sangat jarang berlaku) telah diterangkan, walaupun polip dalam penyakit ini terletak berdekatan dengan kolon biasanya tidak dijumpai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologi

Biasanya, sejumlah besar polip diperhatikan di seluruh kolon, dalam beberapa kes terdapat banyak daripada mereka di rektum. Saiznya berbeza-beza: dari diameter tepat hingga beberapa sentimeter. Semasa pemeriksaan histologi, polip tidak mempunyai sebarang ciri ciri dan tidak berbeza daripada adenomatous biasa, kurang kerap - jenis kelenjar dan villous. Kadangkala satu atau lebih tumor kanser ditemui.

Gejala Poliposis Kolon Keluarga

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini adalah asimtomatik sebelum komplikasi berkembang, dan hanya sesetengah pesakit mengalami kecenderungan untuk gangguan usus yang kerap. Polip dikesan sama ada secara kebetulan - semasa rektoskopi atau kolonoskopi semasa pemeriksaan perubatan, atau jika kajian ini dijalankan untuk penyakit yang disyaki berbeza sama sekali. Pemeriksaan sinar-X (irrigoskopi) hanya boleh mengesan polip besar (2 cm atau lebih). Sejarah genealogi juga mempunyai kepentingan tertentu untuk mengenali penyakit ini: kehadiran poliposis kolon (atau lesi kansernya pada usia yang agak muda) dalam satu atau lebih saudara harus memberi amaran kepada doktor tentang beberapa penyakit (mungkin poliposis terpendam) penyetempatan ini.

Kursus dan komplikasi poliposis keluarga kolon

Perjalanan penyakit mungkin agak baik untuk beberapa tempoh masa - tanpa gejala atau dengan gejala dyspeptik kecil. Walau bagaimanapun, komplikasi kemudian timbul: pendarahan usus besar-besaran dengan nekrosis tisu polip individu, halangan kolon obstruktif dengan polip atau beberapa polip yang telah mencapai saiz yang besar, dan akhirnya, degenerasi kanser polip, yang pada peringkat tertentu perkembangan tumor memberikan penyakit itu "pewarnaan klinikal" (gejala), ciri-ciri kanser secara umum.

Rawatan poliposis kolon familial

Tiada rawatan khusus untuk poliposis keluarga kolon. Memandangkan transformasi tumor polip paling kerap berlaku pada masa remaja dan usia yang lebih tua, sesetengah doktor yang yakin dengan diagnosis ini dan mengambil kira nasib sedih saudara terdekat (kematian awal akibat karsinoma kolon) mengesyorkan kolektomi dengan ileostomi kepada pesakit. Dalam sesetengah kes, selepas penyingkiran sebahagian besar kolon, adalah mungkin untuk mengenakan anastomosis ileorectal, yang memastikan kewujudan yang agak normal untuk pesakit. Sekiranya rawatan pembedahan adalah mustahil (atau pesakit menolaknya), disyorkan untuk mengikuti diet lembut tertentu dan makanan pecahan (5-7 kali sehari), jika perlu - pentadbiran lisan dos individu enzim pencernaan yang sesuai (pancreatin, panzinorm, pancitrate, solizyme, somilase, dll.). Pesakit ini harus berada di bawah pengawasan perubatan yang berterusan dengan kolonoskopi sekurang-kurangnya sekali setiap 6-8 bulan (boleh diganti dengan irigoskopi). Apabila membuat keputusan mengenai kelahiran anak, jika dalam keluarga salah seorang ibu bapa terdapat kes (atau lebih-lebih lagi beberapa kes) poliposis berganda keluarga kolon, kaunseling genetik perubatan adalah perlu. Sekiranya sekurang-kurangnya satu kes poliposis berganda kolon dikesan, adalah perlu untuk memeriksa semua saudara terdekat untuk mengesan penyakit ini dengan segera dan mengesahkan genesis keturunan, keturunan.