Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Rawatan gabungan imunodefisiensi sel T dan B
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Prinsip rawatan kekurangan imun gabungan yang teruk
Kekurangan imun gabungan yang teruk adalah kecemasan pediatrik. Jika SCID didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan, terapi yang mencukupi dan pemindahan HLA alogenik yang serupa atau haploidentikal sumsum tulang (BMT) atau pemindahan sel stem hematopoietik (HSCT) memastikan kelangsungan hidup lebih daripada 90% pesakit tanpa mengira bentuk kekurangan imun. Dalam kes diagnosis kemudian, jangkitan teruk berkembang yang sukar dirawat, dan kelangsungan hidup pesakit menurun secara mendadak.
Sejurus selepas diagnosis kekurangan imun gabungan yang teruk, kanak-kanak harus disimpan dalam keadaan gnotobiologi (kotak steril), sekiranya berlaku jangkitan, terapi antimikrobial, antivirus dan antikulat intensif, terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena dijalankan. Oleh kerana vaksinasi BCG dijalankan pada hari-hari pertama kehidupan, kanak-kanak dengan SCID dalam kebanyakan kes dijangkiti, dan mereka mengalami BCG-itis dengan keterukan yang berbeza-beza (dari jangkitan tempatan hingga umum). Jangkitan BCG memerlukan terapi anti-tuberkulosis intensif jangka panjang. Co-trimoxazole ditetapkan untuk pencegahan pneumonia Pneumocystis. Perlu diingatkan terutamanya bahawa jika perlu untuk memindahkan komponen darah (jisim sel darah merah, pekat platelet), hanya ubat yang disinari dan ditapis harus digunakan. Dalam kes pemindahan sel darah merah dan platelet yang tidak disinari, GVHD selepas transfusi berkembang.
Penyusunan semula imun yang lengkap tidak selalu berlaku selepas HSCT. Sesetengah pesakit tidak mempunyai engraftment sel B yang lengkap dan memerlukan terapi penggantian sepanjang hayat dengan imunoglobulin intravena, tetapi keadaan ini biasanya bukan kecacatan imunologi yang tidak serasi dengan kehidupan.
Dalam keluarga yang mempunyai sejarah SCID, diagnosis pranatal amat penting. Walaupun ibu bapa memutuskan untuk meneruskan kehamilan, meletakkan pesakit dalam keadaan steril sejak lahir dan pemindahan awal dengan ketara meningkatkan prognosis. Di samping itu, dalam beberapa kes pengesahan pranatal SCID, pemindahan sumsum tulang intrauterin dari bapa dilakukan, kebanyakannya berjaya.
Terapi gen
Disebabkan oleh kematian SCID dalam ketiadaan HSCT dan penyusunan semula yang sering tidak lengkap semasa pelaksanaannya, pesakit dengan kekurangan imun gabungan yang teruk telah menjadi calon pertama untuk terapi gen. Sehingga kini, ia telah dijalankan ke atas 9 pesakit. Pada masa yang sama, dua pesakit termuda dalam kumpulan itu selepas beberapa lama mengalami penyakit seperti leukemia yang dikaitkan dengan mutagenesis yang disebabkan oleh vektor yang ditransmisikan. Dalam hal ini, vektor yang lebih berkesan untuk digunakan dalam terapi gen sedang dicari.