Rawatan glikogenosis

Matlamat utama rawatan glikogenosis adalah pencegahan hipoglikemia dan gangguan metabolik sekunder.

Rawatan glikogenosis bukan ubat

Glikogenosis jenis I

Pada mulanya, cadangan rawatan termasuk hanya penyusuan yang kerap dengan kandungan karbohidrat yang meningkat, tetapi ini tidak selalu membenarkan mengekalkan tahap glukosa normal sepanjang hari. Oleh itu, sebagai tambahan kepada penyusuan siang yang kerap, penyusuan malam melalui tiub nasogastrik ditunjukkan untuk kanak-kanak kecil yang mengalami hipoglikemia teruk, yang memastikan tahap glukosa darah normal, serta tidur malam penuh untuk pesakit dan ibu bapa mereka. Larutan glukosa dan polimer glukosa ditadbir melalui tiub nasogastrik, atau formula khas campuran (tanpa sukrosa dan laktosa) yang diperkaya dengan maltodekstrin digunakan. Pemberian tiub hendaklah dimulakan 1 jam selepas makan malam terakhir. Dalam sesetengah kes, pada pesakit dengan glikogenesis jenis 1a, pemakanan dijalankan melalui gastrostomi. Gastrostomy adalah kontraindikasi untuk pesakit jenis lb kerana risiko jangkitan yang tinggi. Semua pesakit ditetapkan diet tinggi karbohidrat: karbohidrat - 65-70%, protein - 10-15%, lemak - 20-25%, penyusuan yang kerap. Untuk meningkatkan selang antara waktu makan, kanji jagung mentah digunakan. Oleh kerana aktiviti amilase pankreas pada kanak-kanak di bawah 1 tahun tidak mencukupi, kanji harus ditetapkan pada usia yang lebih tua. Dos awal ialah 0.25 g / kg; ia perlu ditingkatkan perlahan-lahan untuk mengelakkan kesan sampingan dari saluran gastrousus. Pati jagung dicampur dengan air dalam nisbah 1: 2. Jika ia digunakan untuk makan malam, glukosa tidak boleh ditambah supaya tidak mencetuskan lonjakan insulin. Untuk menentukan kekerapan pemberian kanji jagung, adalah perlu untuk menjalankan pemantauan harian tahap glukosa darah semasa penggunaannya. Dalam kebanyakan pesakit, pengambilan kanji membolehkan mengekalkan paras glukosa normal selama 6-8 jam. Glukosa yang berlebihan boleh menyebabkan hiperglikemia yang tidak diingini, menjadikan pesakit lebih sensitif terhadap hipoglikemia dan meningkatkan kadar pemendapan lemak. Semasa jangkitan intercurrent, tahap glukosa dan pengambilan harus dipantau, walaupun ini mungkin sukar disebabkan oleh loya, keengganan untuk makan, dan cirit-birit. Dengan peningkatan suhu badan, glukosa dimetabolismekan dengan lebih cepat, jadi beberapa penyusuan tambahan harus digantikan dengan larutan polimer glukosa. Dalam kes akut, penyusuan berterusan 24 jam melalui tiub nasogastrik dan kemasukan ke hospital di klinik untuk terapi infusi adalah perlu. Jawapan kepada persoalan pengecualian lengkap buah-buahan (sebagai sumber fruktosa) dan produk tenusu (sumber galaktosa) adalah samar-samar, kerana produk ini merupakan sumber penting kalsium, protein, dan vitamin. Adalah dipercayai bahawa adalah wajar untuk mengehadkan pengambilan mereka dengan ketara, tetapi tidak sepenuhnya mengecualikan mereka daripada diet. Dalam kes pembedahan kecemasan, adalah perlu untuk menormalkan masa pembekuan darah dengan pemakanan berterusan melalui tiub selama beberapa hari atau dengan terapi infusi dengan larutan glukosa selama 24-48 jam. Tahap glukosa dan laktat mesti dipantau semasa pembedahan.

Glikogenosis jenis III

Matlamat utama terapi diet adalah untuk mencegah hipoglikemia dan hiperlipidemia yang betul. Terapi diet adalah serupa dengan glikogenosis 1a, tetapi oleh kerana kecenderungan untuk hipoglikemia kurang ketara, dalam kebanyakan kes pemberian kanji jagung adalah mencukupi untuk mengekalkan paras glukosa normal pada waktu malam. Dalam glikogenosis jenis III, tidak seperti glikogenosis jenis I, tidak perlu mengehadkan fruktosa dan laktosa, kerana metabolisme mereka tidak terjejas. Hepatomegali dengan disfungsi hati dan keabnormalan biokimia, yang terdapat pada semua pesakit pada zaman kanak-kanak, cenderung hilang dalam tempoh selepas pubertas. Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit mungkin mengalami sirosis hati. Kira-kira 25% pesakit sedemikian mengalami adenoma hati.

Glikogenosis jenis IV

Pesakit dengan penyakit simpanan glikogen jenis IV tidak memerlukan campur tangan pemakanan.

Glikogenosis jenis VI

Rawatan adalah simptomatik dan terdiri daripada mencegah hipoglikemia. Diet tinggi karbohidrat ditetapkan.

Glikogenosis jenis IX

Rawatan adalah simptomatik dan terdiri daripada mencegah hipoglikemia. Diet tinggi karbohidrat dan penyusuan yang kerap pada siang hari ditetapkan; penyusuan lewat dan malam juga disyorkan pada usia awal. Prognosis untuk bentuk hepatik glikogenosis jenis IX adalah baik.

Glikogenosis jenis O

Rawatan adalah simptomatik dan melibatkan pencegahan hipoglikemia. Diet tinggi karbohidrat, penyusuan yang kerap, dan penyusuan lewat malam pada kanak-kanak ditetapkan. Walaupun kebanyakan pesakit tidak mengalami kecacatan intelek, kelewatan perkembangan mungkin berlaku disebabkan oleh tempoh hipoglikemia yang kerap. Toleransi untuk berpuasa meningkat dengan usia.

Glikogenosis jenis V

Tiada rawatan khusus. Sukrosa meningkatkan toleransi senaman dan boleh memberi kesan pencegahan jika diambil sebelum senaman yang dirancang. Sukrosa cepat bertukar menjadi glukosa dan fruktosa, kedua-dua sebatian memintas blok biokimia semasa metabolisme mereka dan meningkatkan glikolisis.

Glikogen jenis VII

Tiada rawatan khusus. Tidak seperti glikogenosis jenis V, glikogenosis jenis VII memerlukan pengehadan pengambilan sukrosa. Pesakit dengan penyakit ini bertolak ansur dengan aktiviti fizikal yang lebih teruk selepas makan makanan berkarbohidrat tinggi, yang disebabkan oleh fakta bahawa glukosa mengurangkan tahap asid lemak bebas dan badan keton - sumber tenaga alternatif untuk tisu otot.

Rawatan dadah

Glikogenosis jenis I

Persediaan kalsium dan vitamin D ditetapkan. Peningkatan metabolisme karbohidrat harus disokong oleh pengambilan vitamin B1 yang mencukupi. Untuk mengelakkan nefropati urat dan gout, allopurinol ditetapkan, memastikan kepekatan asid urik tidak melebihi 6.4 mg / dL. Sekiranya pesakit mempunyai mikroalbuminuria, perencat enzim penukar angiotensin diperlukan untuk mencegah disfungsi buah pinggang. Untuk mengurangkan risiko pankreatitis dan batu karang dalam hipertrigliseridemia yang teruk, ubat yang menurunkan paras trigliserida (asid nikotinik) ditunjukkan. Pesakit dengan lb dengan neutropenia teruk ditetapkan faktor perangsang koloni granulosit: lenograstim (Granocyte 34), filgrastim (Neupogen). Pesakit biasanya bertindak balas dengan baik kepada rawatan dengan dos kecil (dos awal 2.5 mg / kg setiap hari). Limpa kadangkala bertambah besar semasa mengambil ubat. Pemeriksaan sitogenetik sumsum tulang diperlukan sebelum rawatan dan 1 tahun selepas ubat ditetapkan. Prognosis adalah baik dalam kebanyakan kes.

Glikogenosis jenis II

Pada masa ini, kaedah rawatan penyakit sedang dibangunkan. Yang paling menjanjikan daripada mereka dianggap sebagai terapi penggantian enzim. Dadah Myozyme (Genzyme) ialah enzim rekombinan manusia alpha-glycosidase. Ubat ini didaftarkan di banyak negara Eropah, Amerika Syarikat dan Jepun. Baru-baru ini, beberapa kajian klinikal telah dijalankan, yang melibatkan pesakit dengan bentuk kekanak-kanakan penyakit ini. Kajian ini telah menunjukkan bahawa terapi penggantian enzim boleh mengurangkan kardiomegali, meningkatkan fungsi jantung dan otot rangka serta memanjangkan hayat kanak-kanak. Lebih-lebih lagi, lebih awal rawatan dimulakan, lebih berkesan. Myozyme ditetapkan pada dos 20 mg / kg setiap 2 minggu, jangka panjang, sentiasa.

Rawatan pembedahan

Dalam kes pembetulan gangguan metabolik yang lemah dengan kaedah terapi diet untuk jenis glikogenosis I, pemindahan hati ditunjukkan.

Pemindahan hati untuk glikogenosis jenis III dilakukan hanya dalam kes perubahan hati yang tidak dapat dipulihkan. Prognosis secara amnya adalah baik untuk bentuk hati, tetapi dengan bentuk otot, miopati progresif dan kardiomiopati boleh berkembang walaupun selepas masa yang lama, walaupun rawatan.

Satu-satunya rawatan yang berkesan untuk bentuk klasik (hepatik) glikogenosis jenis IV ialah pemindahan hati.