Sindrom dalam patologi epifisis

Gangguan akil baligh pada manusia akibat tumor kelenjar pineal adalah salah satu petunjuk pertama peranan endokrin organ ini.

Perkembangan seksual dan somatik pramatang juga berlaku dalam hipoplasia kongenital atau aplasia kelenjar pineal. Tumor kelenjar ini menyumbang kurang daripada 1% daripada semua neoplasma intrakranial. Terdapat tiga jenis tumor pineal: pinealoma (tumor yang berasal dari sel parenchymatous organ dan berlaku dalam 20% neoplasmanya), tumor glial (25% daripada tumor pineal), dan germinomas (tumor paling biasa bagi organ ini). Yang terakhir ini juga dipanggil teratoma, dan jika ia berlaku di luar kelenjar pineal, pinealomas ektopik. Mereka berkembang daripada sel kuman yang tidak mencapai lokasi normalnya dalam kelenjar seks semasa embriogenesis dan serupa dalam struktur dan fungsi kepada tumor yang berasal dari sel kuman ovari dan testis.

Tumor jenis ini biasanya tumbuh ke dalam dinding ventrikel ketiga dan ke hipotalamus, menyebabkan triad ciri gejala: atrofi saraf optik, diabetes insipidus, dan hipogonadisme. Jisim tumor boleh memampatkan saluran air Sylvius, mengakibatkan hidrosefalus dalaman dengan sakit kepala yang teruk, muntah, edema papila saraf optik, dan kesedaran terjejas. Tekanan pada kolikulus superior dalam beberapa kes menyebabkan sindrom Parinaud (gabungan lumpuh pandangan ke atas), dan tekanan pada cerebellum atau batang otak menyebabkan gangguan berjalan. Dalam kes yang jarang berlaku, gejala hipotalamus datang ke barisan hadapan gambaran klinikal penyakit ini: perubahan termoregulasi, hiperfagia, atau anoreksia. Lebih jarang, germinomas merebak ke sella turcica dan menampakkan diri sebagai gejala tumor pituitari.

Akil baligh pramatang sebenarnya berlaku hanya dalam peratusan kecil kes tumor kelenjar pineal, terutamanya apabila mereka jauh melampaui organ (sindrom Pellizzi). Fakta bahawa tumor nonparenchymatous kelenjar pineal lebih kerap disertai oleh akil baligh sebelum matang daripada tumor parenchymatous menyokong idea pengeluaran oleh kelenjar pineal faktor yang menghalang pengeluaran gonadotropin dan melambatkan permulaan akil baligh. Apabila pinealocytes dimusnahkan oleh tumor bukan parenchymatous, pengeluaran faktor ini mungkin berkurangan, fungsi gonadotropik kelenjar pituitari dihalang, dan akil baligh berlaku lebih awal daripada biasa. Dalam tumor kelenjar pineal lain, yang mungkin disertai dengan pengeluaran berlebihan faktor ini, sebaliknya, terdapat kelewatan dalam akil baligh. Walau bagaimanapun, dalam kes sedemikian, masih belum dapat mengesan peningkatan tahap melatonin dalam darah.

Gejala tumor kelenjar pineal biasanya muncul lewat, dan diagnosis klinikal biasanya ditubuhkan pada peringkat apabila tumor tidak dapat dibedah. Terapi sinaran digunakan, yang amat berkesan dalam kes istilah.