Spasmophilia pada kanak-kanak

Dalam pediatrik, kecenderungan patologi untuk kekejangan otot yang tidak disengajakan dan kejang spontan - tetany (dari tetanos Yunani - kejang), yang disebabkan oleh peningkatan kegembiraan neuromuskular yang melanggar metabolisme kalsium dalam badan, sering didefinisikan sebagai spasmofilia pada kanak-kanak. [1]

Epidemiologi

Perkembangan riket pada anak-anak di negara maju, menurut statistik, adalah 1-2 kes setiap 100 ribu bayi pada tahun pertama kehidupan; di Ukraine, pakar pediatrik mencatat tanda-tanda riket pada 3% kanak-kanak di bawah 6 bulan. [2]

Menurut beberapa laporan, pada kanak-kanak yang menderita riket, spasmofilia berkembang pada 3,5-4% kes. 

Punca spasmofilia pada kanak-kanak

Penyebab  sindrom kejang  atau spasmofilia pada kanak-kanak di bawah dua tahun mungkin disebabkan oleh:

• tahap kalsium rendah   pada anak semasa kelahiran -  hipokalsemia pada bayi baru lahir , yang membawa kepada ketidakseimbangan ion dalam darah;
• kekurangan vitamin D (calciferol) -  riket yang biasanya berlaku pada bayi berusia 3 hingga 6 bulan;
• pelanggaran pembentukan 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) pada buah pinggang, yang disebut riket hipokalsemik atau  diabetes keturunan  III atau IV fosfat keturunan; [3]
• disfungsi  kelenjar paratiroid  - hipoparatiroidisme neonatal, akibatnya adalah kekurangan hormon paratiroid yang beredar (hormon paratiroid atau PTH) dan, seterusnya, penurunan kadar kalsium.
• kes-kes perkembangan spasmofilia dengan hipokalemia dengan ketiadaan alkalosis dijelaskan. [4], [5]

Faktor-faktor risiko

Pakar merujuk kepada faktor risiko spasmofilia pada kanak-kanak:

• bayi pramatang dan kurang berat badan semasa kelahiran bayi jangka panjang;
• toksikosis ibu semasa mengandung;
• kekurangan vitamin D pada wanita hamil, serta sejarah preeklamsia, osteomalasia yang teruk (pelembutan tisu tulang dengan mineralisasi rendahnya), intoleransi gluten;
• asfiksia bayi baru lahir; [6]
• ketidakmatangan kelenjar paratiroid anak pada masa kelahiran;
• makanan buatan kanak-kanak;
• insolasi tidak mencukupi (pendedahan kepada sinar UV);
• penyerapan vitamin D dalam usus;
• lebihan fosfat (hiperfosfatemia);
• tahap magnesium rendah - hipomagnesemia primer autosomal dominan  . [7], [8]

Patogenesis

Patogenesis keadaan peningkatan rangsangan sistem saraf pusat dan perifer terletak pada gangguan metabolisme perinatal dan kepekatan elektrolit yang tidak normal dalam serum darah, yang menyebabkan peningkatan frekuensi potensi tindakan sel otot atau serat saraf otot.

Dengan riket, baik metabolisme vitamin D terganggu (yang terlibat dalam metabolisme mineral - penyerapan kalsium dalam usus - dan pertumbuhan tulang), atau metabolisme fosforus-kalsium, yang memastikan pembentukan tisu tulang dan mineralisasi.

Spasmophilia disertai dengan kejang dan gegaran umum pada kanak-kanak di bawah satu tahun mungkin mempunyai mekanisme yang ditentukan secara genetik:

• dengan riket yang bergantung pada vitamin D jenis I dikaitkan dengan kelainan pada gen yang mengekod enzim ginjal 25-hidroksi-D-1α-hidroksilase (CYP27B1), yang diperlukan untuk mengaktifkan vitamin ini dengan transformasi (di hati, ginjal dan usus) dalam 1, 25-dihydroxyvitamin D;
• dengan riket yang bergantung pada vitamin D jenis II - riket yang diturunkan dari keturunan 1,25-dihydroxyvitamin D (juga disebut riket hipofosfatemik), yang berlaku kerana gen VDR yang rosak (pada kromosom 12q13), yang mengekodkan reseptor vitamin D dalam tisu badan dan terlibat dalam mengekalkan tahap kalsium normal; [9]
• dengan hipoparatiroidisme yang diwarisi dengan gangguan rembesan hormon paratiroid (PTH), yang mengekalkan kalsium serum dalam had tertentu;
• dengan hipomagnesemia primer, yang tidak hanya membawa kepada hipokalsemia, tetapi juga mencegah pelepasan hormon paratiroid. Khususnya, kekurangan magnesium pada anak kecil mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen FXYD2 (yang menyandikan subunit gamma ATPase transmembran elektrogenik yang dinyatakan dalam tubulus renal distal) atau gen HNF1B (yang menyandikan faktor transkripsi epitel renal). Keabnormalan genetik (diwarisi atau sporadis) didiagnosis sebagai sindrom Gitelman atau sindrom Bartter, dan, sebenarnya, merujuk kepada  tubulopati keturunan . [10]

Apa yang berlaku apabila tahap jumlah kalsium terionisasi dalam darah  dan cairan interstitial tidak mencukupi ? Muatan positif di ruang ekstraselular berkurang, dan potensi membran beralih ke depolarisasi - menyebabkan hipereksititiviti neuron periferal dan meningkatkan kemungkinan potensi tindakan. Dan potensi tindakan yang timbul secara spontan memicu penguncupan otot rangka yang tidak disengajakan.

Baca juga -  Krisis hipokalsemia pada kanak-kanak

Gejala spasmofilia pada kanak-kanak

Tanda-tanda pertama spasmophilia - sawan klonik dan tonik  (sindrom kejang) pada kanak-kanak  - dengan kekurangan kalsium neonatal dapat muncul secara harfiah dari hari-hari pertama kelahiran atau dalam dua minggu selepas kelahiran anak. [11]

Selalunya, gejala boleh ringan: dalam bentuk kekejangan otot fokus dan paresthesia. Walau bagaimanapun, terdapat juga kontraksi tonik otot rangka yang menyakitkan - kejang dengan spasmofilia pada kanak-kanak atau  kekejangan  umum.

Juga, semiotik spasmofilia pada kanak-kanak termasuk laringospasme - pengecutan otot-otot laring dan pita suara tanpa sengaja, yang menyebabkan penyempitan saluran udara atau penyumbatannya. Dengan laringospasme ringan, kulit anak menjadi pucat dengan munculnya keringat sejuk, stridor (mengi) diperhatikan. Dalam kes ini, mungkin terdapat degupan jantung yang dipercepat dan pernafasan sekejap cepat. Tempoh serangan seperti itu tidak melebihi satu setengah hingga dua minit, tetapi pada siang hari ia dapat diulang beberapa kali.

Terdapat juga kekejangan otot-otot tangan (di pergelangan tangan) dengan perpanjangan sendi interphalangeal, penambahan dan lenturan sendi metacarpophalangeal; kekejangan otot-otot kaki berhampiran pergelangan kaki. Ini adalah apa yang disebut myospasms carpopedal, yang boleh jangka pendek dan tahan lama - kuat dan agak menyakitkan. [12]

Bentuk yang paling teruk adalah eklampsia pada kanak-kanak dengan spasmofilia (dari eklampsis Yunani - wabak) atau serangan kejang tonik-klonik, yang berlaku dalam dua tahap. Yang pertama bermula dengan kedutan (fasciculations) otot muka dan berlangsung selama 15-20 saat; yang kedua melibatkan penyebaran kekejangan ke anggota badan dan otot badan; kekejangan otot boleh berlangsung dari 5 hingga 25 minit. Laryngospasme, kegagalan pernafasan, sianosis umum, kehilangan kesedaran, buang air kecil dan buang air besar secara sukarela juga diperhatikan. [13]

Sebagai tambahan kepada bentuk spasmophilia yang diucapkan secara klinikal, pakar mencatat spasmophilia laten pada kanak-kanak - tetany laten dengan tahap kalsium hampir normal, yang sering ditentukan dengan riket. Apabila kanak-kanak ketakutan, setelah muntah, dan disebabkan peningkatan suhu dengan penyakit berjangkit, bentuk ini dapat berubah menjadi gejala. Bagaimana spasmofilia laten dikesan, baca lebih lanjut - di bahagian Diagnostik.

Komplikasi dan akibatnya

Komplikasi dan akibat utama spasmofilia pada kanak-kanak adalah:

• gangguan hipokinetik umum;
• sindrom gangguan pernafasan yang teruk atau penangkapan pernafasan selepas laringospasme atau serangan eklampsia;
• pemanjangan selang QT (dikesan oleh elektrokardiografi) dengan pengembangan ventrikel - kardiomiopati dilatasi hipokalsemia, yang menyebabkan kegagalan jantung.

Serangan tetany yang berpanjangan boleh menyebabkan kerosakan pada sistem saraf pusat, kelewatan perkembangan mental anak pada masa akan datang, dan dalam kes yang teruk, ia boleh membawa maut. [14]

Diagnostik spasmofilia pada kanak-kanak

Diagnosis bermula dengan anamnesis dan pemeriksaan anak. Tanda positif Khvostek membolehkannya mengesyaki hipokalsemia sebelum keputusan ujian makmal diperoleh: kedutan otot hidung atau bibir ketika mengetuk saraf muka antara cuping telinga dan sudut mulut. [15]

Dan spasmofilia laten biasanya ditentukan oleh apa yang disebut tanda Trousseau, apabila kekejangan jari tangan, penambahan jempol paksa, lenturan sendi dan pergelangan tangan metacarpophalangeal muncul apabila bundle neurovaskular brachial tersekat oleh pemampatan.

Di samping itu, kriteria diagnostik untuk spasmofilia pada kanak-kanak adalah penurunan tahap jumlah kalsium dalam darah <1,75 mmol / L (pada bayi baru lahir <1,5 mmol / L) atau iCa (kalsium terionisasi) <0,65-0,75 mmol / l.

Ujian darah untuk kalsium, fosfat, elektrolit plasma, fosfatase alkali dan 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, nitrogen urea, dan kreatinin diperlukan; analisis air kencing untuk jumlah kalsium dan fosfat yang dikeluarkan.

Diagnostik instrumental dilakukan dengan menggunakan elektromigrafi otot (memungkinkan untuk menentukan tahap pengaliran neuromuskular), serta EEG - electroencephalography, yang mengungkapkan aktiviti elektrik otak. Mungkin diperlukan EKG (elektrokardiogram) dan imbasan MRI otak.

Diagnosis pembezaan

Berlanjutan dari kenyataan bahawa kejang pada kanak-kanak tanpa kegembiraan serat otot yang berlebihan bukanlah spasmofilia (tetany), diagnosis pembezaan tidak termasuk: trauma kelahiran otak dan ensefalopati iskemia; sawan yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial, disgenesis / hipotropi serebrum atau anomali vaskular serebrum; epilepsi dan ensefalopati epilepsi (termasuk mitokondria dan toksik); dyskinesias paroxysmal dan hyperkinesias dystonic; dehidrasi badan (disebabkan oleh muntah dan / atau cirit-birit), serta manifestasi kekejangan otot pada sindrom kongenital (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, dll.).

Juga riket, spasmofilia dan hipervitaminosis D pada kanak-kanak dibezakan. Apabila mabuk dengan vitamin ini, hiperkalsemia, penurunan selera makan, muntah yang kerap, gangguan tidur, peningkatan berpeluh, dehidrasi, dan kejang juga dapat terjadi.

Rawatan spasmofilia pada kanak-kanak

Cadangan klinikal berkaitan kekurangan vitamin D: ada Protokol untuk rawatan dan pencegahan riket, yang diluluskan oleh Kementerian Kesihatan Ukraine.

Sekiranya kekejangan otot-otot laring, rawatan kecemasan diperlukan, baca lebih lanjut -  Pertolongan cemas untuk laringospasme: algoritma tindakan

Rawatan spasmofilia pada kanak-kanak bertujuan untuk menormalkan tahap kalsium dalam darah dan melegakan kejang, yang digunakan sebagai ubat asas seperti  kalsium glukonat  (larutan 10%) dan magnesium sulfat (larutan 25%), yang diberikan secara parenteral. [16]

Langkah seterusnya dalam rawatan keadaan ini adalah pelantikan persediaan vitamin D3 oral:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Lihat juga -  Rawatan riket

Pencegahan

Pencegahan spasmofilia adalah diagnosis tepat pada masanya dan rawatan riket yang sesuai.

Pencegahan riket pada anak juga harus dilakukan: memantau tahap vitamin D selama kehamilan dan sekiranya kekurangannya - pengambilan dari kehamilan selama 28-32 minggu. Persediaan vitamin D3 (5 mcg sehari) diberikan kepada kanak-kanak. Di samping itu, penyusuan bayi dan pemakanan yang mencukupi untuk wanita semasa menyusui adalah penting. Untuk maklumat lebih lanjut, lihat -  Bagaimana cara mencegah riket?

Ramalan

Apabila tetany laten dikesan dan dihilangkan, pembetulan hipokalsemia yang mencukupi, serta bantuan tepat pada masanya untuk laringospasme dan / atau eklampsia pada kanak-kanak dengan spasmofilia, prognosisnya baik.

Dalam kes eklampsia yang teruk, yang paling sering menyerang kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan, pernafasan dan serangan jantung adalah mungkin.