Spasmofilia pada kanak-kanak

Dalam pediatrik, kecenderungan patologi kepada kekejangan otot yang tidak disengajakan dan sawan spontan - tetany (dari bahasa Yunani tetanos - sawan), yang disebabkan oleh peningkatan kegembiraan neuromuskular akibat gangguan metabolisme kalsium dalam badan, sering ditakrifkan sebagai spasmofilia pada kanak-kanak.

Epidemiologi

Menurut statistik, perkembangan riket pada kanak-kanak di negara maju adalah 1-2 kes setiap 100 ribu bayi pada tahun pertama kehidupan; di Ukraine, pakar pediatrik mencatatkan tanda-tanda riket dalam 3% kanak-kanak di bawah 6 bulan. [ 1 ]

Menurut beberapa data, spasmofilia berkembang dalam 3.5-4% kes pada kanak-kanak yang menderita riket.

Punca spasmofilia pada kanak-kanak

Penyebab sindrom sawan atau spasmofilia pada kanak-kanak di bawah umur dua tahun mungkin disebabkan oleh:

• tahap kalsium rendah dalam bayi semasa lahir - hipokalsemia neonatal, yang membawa kepada ketidakseimbangan ionik dalam darah;
• kekurangan vitamin D (kalsiferol) - riket, yang biasanya berlaku pada bayi berumur 3 hingga 6 bulan;
• gangguan pembentukan 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) dalam buah pinggang, yang dipanggil riket hypocalcemic atau diabetes fosfat keturunan jenis III atau IV; [ 2 ]
• disfungsi kelenjar paratiroid - hipoparatiroidisme neonatal, yang mengakibatkan kekurangan hormon paratiroid yang beredar (hormon paratiroid atau PTH) dan, seterusnya, penurunan tahap kalsium.
• Kes-kes perkembangan spasmofilia dengan hipokalemia jika tiada alkalosis telah diterangkan. [ 3 ], [ 4 ]

Faktor-faktor risiko

Pakar mengaitkan faktor risiko berikut kepada spasmofilia pada kanak-kanak:

• bayi pramatang dan berat lahir rendah bayi cukup bulan;
• toksikosis ibu semasa kehamilan;
• kekurangan vitamin D pada wanita hamil, serta sejarah preeklampsia, osteomalacia teruk (pelembutan tisu tulang dengan mineralisasi yang rendah), dan intoleransi gluten;
• asfiksia bayi baru lahir; [ 5 ]
• ketidakmatangan kelenjar paratiroid kanak-kanak semasa lahir;
• pemberian makanan buatan kepada kanak-kanak;
• insolasi yang tidak mencukupi (pendedahan kepada sinaran UV);
• malabsorpsi vitamin D dalam usus;
• fosfat berlebihan (hyperphosphatemia);
• tahap magnesium rendah – hipomagnesemia primer dominan autosomal. [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesis

Patogenesis keadaan peningkatan keceriaan sistem saraf pusat dan periferal terletak pada gangguan metabolisme perinatal dan kepekatan elektrolit yang tidak normal dalam serum darah, yang membawa kepada peningkatan kekerapan potensi tindakan sel otot atau gentian saraf yang menyelubungi otot.

Dalam riket, sama ada metabolisme vitamin D (yang terlibat dalam metabolisme mineral - penyerapan kalsium dalam usus - dan pertumbuhan tulang) atau metabolisme fosforus-kalsium, yang memastikan pembentukan tisu tulang dan mineralisasinya, terganggu.

Spasmofilia yang disertai dengan sawan umum dan gegaran pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun mungkin mempunyai mekanisme yang ditentukan secara genetik:

• dalam riket yang bergantung kepada vitamin D jenis I, dikaitkan dengan keabnormalan dalam gen yang mengekod enzim buah pinggang 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), yang diperlukan untuk pengaktifan vitamin ini dengan transformasi (dalam hati, buah pinggang dan usus) menjadi 1,25-dihydroxyvitamin D;
• dalam riket yang bergantung kepada vitamin D jenis II – riket tahan 1,25-dihydroxyvitamin D keturunan (juga dipanggil riket hipofosfatmik), yang berlaku disebabkan oleh gen VDR yang rosak (pada kromosom 12q13), yang mengkodkan reseptor vitamin D dalam tisu badan dan terlibat dalam mengekalkan tahap kalsium normal; [ 8 ]
• dalam hipoparatiroidisme keturunan dengan rembesan terjejas hormon paratiroid (PTH), yang mengekalkan tahap kalsium serum dalam had tertentu;
• dalam hipomagnesemia primer, yang bukan sahaja membawa kepada hipokalsemia tetapi juga menghalang pembebasan hormon paratiroid. Khususnya, kekurangan magnesium pada kanak-kanak kecil mungkin disebabkan oleh mutasi dalam gen FXYD2 (yang mengekodkan subunit gamma ATPase transmembran elektrogenik yang dinyatakan dalam tubul distal buah pinggang) atau dalam gen HNF1B (yang mengekodkan faktor transkripsi epitelium buah pinggang). Keabnormalan genetik ini (diwarisi atau sporadis) didiagnosis sebagai sindrom Gitelman atau sindrom Bartter, dan, sebenarnya, tergolong dalam tubulopati keturunan. [ 9 ]

Apakah yang berlaku apabila tahap kalsium total dan terion dalam darah dan cecair interstisial tidak mencukupi? Caj positif dalam ruang ekstraselular berkurangan, dan potensi membran beralih ke arah depolarisasi - menyebabkan hiperexcitability neuron periferi dan meningkatkan kemungkinan potensi tindakan. Dan potensi tindakan yang berlaku secara spontan mencetuskan penguncupan otot rangka periferi secara tidak sengaja.

Baca juga – Krisis hipokalsemik pada kanak-kanak

Gejala spasmofilia pada kanak-kanak

Tanda-tanda pertama spasmofilia – sawan klonik dan tonik (sindrom sawan) pada kanak-kanak – dengan kekurangan kalsium neonatal boleh muncul secara literal dari hari-hari pertama kelahiran atau dalam masa dua minggu selepas kelahiran kanak-kanak. [ 10 ]

Selalunya, gejala boleh menjadi ringan: dalam bentuk kekejangan otot fokus dan paresthesia. Walau bagaimanapun, terdapat juga penguncupan tonik otot rangka yang menyakitkan - kekejangan pada kanak-kanak dengan spasmofilia atau kekejangan umum.

Juga, semiotik spasmofilia pada kanak-kanak termasuk laringospasme - penguncupan otot laring dan pita suara secara tidak sengaja, yang membawa kepada penyempitan saluran pernafasan atau halangannya. Dengan laryngospasm ringan, kulit kanak-kanak menjadi pucat dengan penampilan peluh sejuk, stridor (bernafas dengan berdehit) diperhatikan. Dalam kes ini, degupan jantung yang dipercepatkan dan pernafasan terputus-putus yang cepat boleh diperhatikan. Tempoh serangan sedemikian tidak melebihi satu setengah hingga dua minit, tetapi pada siang hari ia boleh diulang beberapa kali.

Juga diperhatikan adalah kekejangan otot tangan (di kawasan pergelangan tangan) dengan lanjutan sendi interphalangeal, adduksi dan lenturan sendi metacarpophalangeal; kekejangan otot-otot kaki berhampiran buku lali. Ini adalah apa yang dipanggil miospasme karpopedal, yang boleh sama ada jangka pendek atau tahan lama - kuat dan agak menyakitkan. [ 11 ]

Bentuk yang paling teruk ialah eklampsia pada kanak-kanak dengan spasmofilia (dari bahasa Yunani eklampsis - ledakan) atau serangan sawan tonik-klonik, yang berlaku dalam dua peringkat. Yang pertama bermula dengan kedutan (fasciculations) otot muka dan berlangsung 15-20 saat; yang kedua termasuk penyebaran sawan ke anggota badan dan otot badan, kekejangan otot boleh berlangsung dari 5 hingga 25 minit. Laryngospasm, kegagalan pernafasan, sianosis umum, kehilangan kesedaran, kencing tidak sengaja dan buang air besar juga diperhatikan. [ 12 ]

Sebagai tambahan kepada bentuk spasmofilia yang dinyatakan secara klinikal, pakar mencatatkan spasmofilia tersembunyi pada kanak-kanak - tetani terpendam dengan tahap kalsium yang hampir normal, yang ditentukan agak kerap dalam riket. Apabila kanak-kanak ketakutan, selepas muntah, atau disebabkan oleh peningkatan suhu semasa penyakit berjangkit, bentuk ini boleh berubah menjadi gejala. Bagaimana spasmofilia tersembunyi dikesan, baca lebih lanjut - dalam bahagian Diagnostik.

Komplikasi dan akibatnya

Komplikasi dan akibat utama spasmofilia pada kanak-kanak ialah:

• gangguan hipokinetik umum;
• sindrom gangguan pernafasan yang teruk atau penangkapan pernafasan berikutan kekejangan laryngo atau serangan eklampsia;
• pemanjangan selang QT (dikesan oleh elektrokardiografi) dengan pelebaran ventrikel - kardiomiopati diluaskan hipokalsemik, yang membawa kepada kegagalan jantung.

Serangan tetany yang berpanjangan boleh menyebabkan kerosakan pada sistem saraf pusat, perkembangan mental kanak-kanak yang tertunda pada masa hadapan, dan dalam kes yang teruk, boleh membawa maut. [ 13 ]

Diagnostik spasmofilia pada kanak-kanak

Diagnosis bermula dengan anamnesis dan pemeriksaan kanak-kanak. Tanda Chvostek yang positif membolehkan seseorang mengesyaki hipokalsemia sebelum menerima keputusan ujian makmal: otot hidung atau bibir berkedut apabila mengetuk saraf muka antara cuping telinga dan sudut mulut. [ 14 ]

Dan spasmofilia terpendam biasanya ditentukan oleh apa yang dipanggil tanda Trousseau, apabila kekejangan jari, penambahan paksa ibu jari, lenturan sendi metacarpophalangeal dan pergelangan tangan muncul dengan oklusi berkas saraf vaskular brachial oleh mampatan.

Di samping itu, kriteria diagnostik untuk spasmofilia pada kanak-kanak termasuk penurunan tahap jumlah kalsium dalam darah <1.75 mmol/l (pada bayi baru lahir <1.5 mmol/l) atau iCa (kalsium terion) <0.65-0.75 mmol/l.

Ujian darah untuk kalsium, fosfat, elektrolit plasma, fosfatase alkali dan 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, nitrogen urea darah, dan kreatinin diperlukan; ujian air kencing untuk jumlah kalsium dan fosfat yang dikeluarkan.

Diagnostik instrumental dilakukan menggunakan elektromiografi otot (yang membolehkan menentukan tahap kekonduksian neuromuskular), serta EEG - electroencephalography, yang mendedahkan aktiviti elektrik otak. ECG (elektrokardiografi) dan pemeriksaan MRI otak mungkin diperlukan.

Diagnosis pembezaan

Berdasarkan fakta bahawa sawan pada kanak-kanak tanpa keterujaan berlebihan serat otot bukan spasmophilia (tetany), diagnosis pembezaan harus mengecualikan: trauma kelahiran ke otak dan ensefalopati iskemia; sawan yang dicetuskan oleh peningkatan tekanan intrakranial, disgenesis/hipotrofi otak atau anomali vaskular serebrum; epilepsi dan ensefalopati epilepsi (termasuk mitokondria dan toksik); dyskinesia paroxysmal dan hyperkinesia dystonic; dehidrasi (disebabkan oleh muntah dan / atau cirit-birit), serta manifestasi kekejangan otot dalam sindrom kongenital (Barat, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, dll.).

Rakhitis, spasmofilia dan hipervitaminosis D pada kanak-kanak juga dibezakan. Keracunan dengan vitamin ini dicirikan oleh hiperkalsemia, penurunan selera makan, kerap muntah, gangguan tidur, peningkatan peluh, dehidrasi, dan juga boleh menyebabkan sawan.

Rawatan spasmofilia pada kanak-kanak

Cadangan klinikal berkenaan dengan kekurangan vitamin D: terdapat Protokol untuk rawatan dan pencegahan riket, yang diluluskan oleh Kementerian Kesihatan Ukraine.

Sekiranya kekejangan otot laring, bantuan kecemasan diperlukan, baca lebih lanjut - Pertolongan cemas untuk kekejangan laring: algoritma tindakan

Rawatan spasmofilia pada kanak-kanak bertujuan untuk menormalkan tahap kalsium dalam darah dan menghentikan sawan, yang mana ubat asas seperti kalsium glukonat (larutan 10%) dan magnesium sulfat (larutan 25%) digunakan, yang diberikan secara parenteral. [ 15 ]

Langkah seterusnya dalam rawatan keadaan ini ialah pemberian persediaan vitamin D3 oral: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Lihat juga - Rawatan Rakhitis

Pencegahan

Pencegahan spasmofilia adalah diagnosis tepat pada masanya dan rawatan riket yang sesuai.

Pencegahan riket pada kanak-kanak juga perlu dijalankan: memantau tahap vitamin D semasa kehamilan dan, jika terdapat kekurangan, mengambilnya secara lisan dari minggu ke-28 hingga ke-32 kehamilan. Persediaan vitamin D3 (5 mcg sehari) diberikan kepada kanak-kanak. Di samping itu, penyusuan bayi dan pemakanan wanita yang mencukupi semasa tempoh penyusuan adalah penting. Untuk maklumat lanjut, lihat - Bagaimana untuk mencegah riket?

Ramalan

Jika tetani terpendam dikesan dan disingkirkan, hipokalsemia diperbetulkan dengan secukupnya, dan bantuan tepat pada masanya diberikan untuk laringospasme dan/atau eklampsia pada kanak-kanak dengan spasmofilia, prognosis adalah baik.

Dalam kes eklampsia yang teruk, yang paling kerap menjejaskan kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan, pernafasan dan serangan jantung adalah mungkin.