Thrombocytopenia pada kanak-kanak

Thrombocytopenia pada kanak-kanak adalah sekumpulan penyakit yang rumit oleh sindrom hemorrhagic, yang berlaku akibat penurunan bilangan platelet (kurang daripada 150 × 10 ⁹ / l) disebabkan oleh peningkatan kemusnahan atau pengeluaran yang tidak mencukupi.

Trombositopenia berlaku pada 25% bayi baru lahir di unit rawatan rapi, dengan separuh daripada mereka mempunyai kiraan platelet di bawah 100×10 ⁹ /L, dan 20% di bawah 50×10 ⁹ /L.

Apa yang menyebabkan trombositopenia pada kanak-kanak?

Trombositopenia pada kanak-kanak boleh disebabkan oleh peningkatan pemusnahan platelet; pengeluaran berkurangan, atau genesis campuran.

Peningkatan kemusnahan platelet mungkin disebabkan oleh:

• proses imunopatologi (trombositopenia transimun, isoimmune atau heteroimun pada kanak-kanak);
• vasopathies (sindrom Kasabach-Merritt, sindrom tindak balas keradangan sistemik, sindrom gangguan pernafasan mana-mana genesis, sindrom aspirasi, radang paru-paru, hipertensi pulmonari, jangkitan tanpa sindrom tindak balas keradangan sistemik); sindrom DIC;
• trombositopati (keturunan utama - Wiskott-Aldrich, May-Hegglin, Shwachman-Diamond, dll.; menengah - akibat dadah, dengan hiperbilirubinemia, asidosis, jangkitan virus umum, pemakanan parenteral jangka panjang, dll.);
• trombosis terpencil dan umum akibat trauma, kekurangan keturunan antikoagulan (antitrombin III, protein C, dll.), Sindrom antifosfolipid pada ibu;
• pemindahan darah pengganti, plasmapheresis, hemosorpsi, dsb.

Pengeluaran platelet terjejas berlaku dengan hipoplasia megakaryocytic (sindrom TAR, anemia aplastik, leukemia kongenital, neuroblastoma, trisomi 9, 13, 18, 21 pasang kromosom) dan penurunan keamatan trombositopoiesis semasa rawatan dadah ibu (tolbutamide, thiazides berat, dan lain-lain) dalam berat badan yang teruk. penyakit hemolitik antenatal bayi baru lahir, kekurangan sintesis thrombocytopoietin, dsb.

Patologi genesis campuran: trombositopenia pada kanak-kanak, berlaku dengan polisitemia, asfiksia teruk, jangkitan teruk, sepsis, thyrotoxicosis, dll.

Dalam kebanyakan kes, trombositopenia pada bayi baru lahir disebabkan oleh peningkatan pemusnahan platelet. Hanya kurang daripada 5% daripada semua trombositopenia disebabkan oleh penurunan pengeluaran.

Gejala Thrombocytopenia pada Kanak-kanak

Trombositopenia pada kanak-kanak dicirikan oleh jenis pendarahan mikrosirkulasi-vaskular: pendarahan petechial, tunggal atau bergabung menjadi extravasates, pendarahan dari membran mukus dan dari tapak suntikan, pendarahan ke dalam sklera, ke dalam organ dalaman, termasuk pendarahan intrakranial.

Trombositopenia isoimun (alloimmune) pada kanak-kanak

Trombositopenia janin dan bayi baru lahir kerana ketidakserasian antigenik platelet ibu dan janin.

Penyakit ini didiagnosis pada satu bayi baru lahir daripada setiap 5,000-10,000. Patologi ini boleh berlaku semasa kehamilan pertama dan semasa kehamilan berulang. Ketidakserasian antigenik berlaku apabila ibu kekurangan antigen platelet P1a1 (dalam 50% kes trombositopenia isoimun) atau Pb2, Pb3, Onrо, Ko, dsb., yang membawa kepada isosensitisasi dan perkembangan antibodi antiplatelet kepada platelet janin dalam badan ibu.

Simptom

Gambar klinikal trombositopenia isoimmune pada kanak-kanak dicirikan (sejurus selepas kelahiran) oleh ruam petechial dan pendarahan bintik kecil pada kulit dan membran mukus. Dalam kes yang teruk (10-12% pesakit), semasa jam dan hari pertama kehidupan, sindrom hemorrhagic meningkat, melena, pulmonari, pendarahan umbilik, dan pendarahan intrakranial berlaku. Splenomegali sederhana adalah tipikal. Trombositopenia yang teruk dan peningkatan masa pendarahan adalah ciri. PT dan APTT tidak berubah dan PDF tidak dikesan. Thrombocytopenia berterusan selama 4-12 minggu, secara beransur-ansur pudar.

Diagnosis disahkan dengan melakukan tindak balas tromboagglutinasi platelet kanak-kanak dalam serum ibu.

Dalam 10-12% kes, hasil yang membawa maut mungkin disebabkan oleh pendarahan dalam organ penting, tetapi secara umum prognosis adalah baik, penyakit ini berlangsung 3-4 bulan dan beransur-ansur memudar sehingga pemulihan lengkap.

Rawatan

Terapi untuk trombositopenia isoimmune pada kanak-kanak bermula dengan pemberian makanan yang betul kepada bayi yang baru lahir. Selama 2-3 minggu (bergantung kepada keparahan penyakit), kanak-kanak perlu diberi susu penderma atau susu formula.

Oleh kerana penyakit itu berakhir dengan pemulihan spontan selepas 3-4 bulan, rawatan ubat ditunjukkan apabila kiraan platelet kurang daripada 20×10 ⁹ /l dan terdapat pendarahan. Imunoglobulin manusia biasa ditetapkan untuk pentadbiran intravena pada kadar 800 mg/kg (titisan harian, perlahan-lahan, selama 5 hari) atau pada kadar 1000-1500 mg/kg (sekali setiap 2 hari, 2-3 kali titisan intravena, perlahan-lahan).

Glukokortikoid juga digunakan: prednisolon 1-2 mg/(kg×hari) secara lisan (2/3 daripada dos pada waktu pagi, 1/3 pada 4 petang) selama 3-5 hari.

Dalam trombositopenia yang teruk pada kanak-kanak, transfusi platelet ibu yang telah dibasuh pada dos 10-30 ml/kg atau platelet yang dicuci daripada penderma antigen-negatif (dengan pemilihan individu berdasarkan keserasian antigen) juga pada 10-30 ml/kg secara intravena melalui titisan adalah berkesan. Untuk mengelakkan tindak balas "graft versus host", komponen darah yang diperolehi daripada saudara-mara pesakit mesti disinari.

Sekiranya tiada pendarahan dan trombositopenia sederhana (kiraan platelet tidak lebih rendah daripada 20-30 × 10 ⁹ / l), natrium etamsylate (Dicynone) ditetapkan secara intramuskular atau intravena pada dos 0.5-1.0 ml sekali sehari selama 7-10 hari. Kalsium pantotenat juga ditetapkan pada 0.01 g 3 kali sehari secara lisan selama 7-10 hari.

Trombositopenia transimun pada kanak-kanak

Trombositopenia transimun ialah trombositopenia sementara pada kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu yang mengalami bentuk imun trombositopenia (penyakit Werlhof dan penyakit Fisher-Evans).

Trombositopenia transimun berlaku dalam 30-50% kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu yang menghidap penyakit ini (tidak kira sama ada mereka telah menjalani splenektomi atau tidak). Penyakit ini berkembang akibat pemindahan transplasenta antibodi antiplatelet ibu atau klon limfosit yang sensitif, mengakibatkan trombolisis dan trombositopenia. Lebih kerap (dalam 50% kes), dengan trombositopenia transimun pada kanak-kanak, penurunan terpencil dalam bilangan platelet didapati, ditentukan di makmal dan tidak mempunyai manifestasi klinikal. Apabila paras platelet kurang daripada 50x10 ^{9 /} l, sindrom hemorrhagic jenis peredaran mikro muncul: ruam petechial, extravasates terpencil. Pendarahan dari membran mukus dan pendarahan ke dalam organ dalaman jarang berlaku. Tempoh tipikal sindrom hemoragik ialah 6-12 minggu.

Diagnostik

Diagnosis adalah berdasarkan sejarah keluarga (trombositopenia pada ibu). Kiraan platelet dalam darah berkurangan, masa pendarahan meningkat, masa pembekuan, PT, APTT adalah normal. Antibodi antiplatelet ditentukan dalam darah ibu dan susu ibu (termasuk dalam kes di mana ibu sebelum ini telah menjalani splenektomi).

Rawatan

Rawatan trombositopenia transimun pada kanak-kanak bermula dengan pemberian makanan yang betul kepada kanak-kanak (susu penderma atau formula).

Terapi ubat hanya ditunjukkan dalam kes sindrom hemoragik yang teruk. Imunoglobulin manusia normal untuk pentadbiran intravena digunakan (800 mg/kg 1-3 kali), natrium etamsylate dan prednisolone juga ditetapkan. Dalam kes-kes yang teruk, rejimen rawatan adalah sama sepenuhnya dengan rejimen untuk trombositopenia isoimun bayi yang baru lahir.

[ 1 ]

Trombositopenia heteroimun pada kanak-kanak

Trombositopenia heteroimun pada kanak-kanak adalah bentuk imun trombositopenia yang disebabkan oleh pemusnahan platelet darah di bawah pengaruh antibodi yang dihasilkan oleh sistem imun kanak-kanak kepada platelet yang dimuatkan dengan haptens asal perubatan, mikrob dan virus.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Sebab-sebab

Penyebab penyakit ini adalah virus pernafasan dan lain-lain, antibiotik (cephalothin, penicillin, ampicillin, rifampicin, chloramphenicol, erythromycin), diuretik thiazide (acetazolamide, furosemide), barbiturat. Terjerap pada permukaan eritrosit, bahan-bahan ini (haptens) merangsang pengeluaran antibodi anti-erythrocyte, yang membawa kepada lisis sel.

Simptom

Biasanya, 2-3 hari selepas permulaan jangkitan virus atau mengambil ubat, sindrom pendarahan kecil jenis peredaran mikro (petechiae, ecchymosis) muncul. Pendarahan dari membran mukus jarang diperhatikan, tidak ada pendarahan ke dalam organ dalaman. Tempoh sindrom hemoragik biasanya tidak melebihi 5-7 hari.

Diagnostik

Diagnosis trombositopenia heteroimun pada kanak-kanak adalah berdasarkan data anamnestik: persatuan dengan jangkitan, preskripsi ubat, perkembangan dalam tempoh neonatal lewat. Kiraan platelet berkurangan secara sederhana, masa pendarahan normal atau meningkat sedikit, masa pembekuan, PT, PTT adalah normal.

Rawatan

Biasanya, tiada rawatan diperlukan. Ia adalah perlu untuk menghentikan ubat-ubatan, selepas itu sindrom hemoragik hilang dalam masa 2-5 hari.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Hipo(a) kongenital megakaryocytosis

Sindrom TAR (Thrombocytopenia-Absent Radii) adalah embriopati dalam bentuk atresia tulang jejari dan trombositopenia pada kanak-kanak akibat hipo- atau amegakaryocytosis.

Etiologi dan patogenesis penyakit belum ditubuhkan dengan tepat; untuk perkembangan bentuk resesif autosomal sindrom TAR, mikrodelesi kromosom lq21.1 yang menjejaskan 11 gen adalah perlu, yang membawa kepada gangguan embriogenesis pada 7-9 minggu kehamilan, mengakibatkan hypo- atau amegakaryocytosis, atresia tulang jejari, dan kecacatan jantung, buah pinggang, dan otak.

Simptom

Kompleks gejala klinikal termasuk atresia kedua-dua tulang jejari, pelbagai kecacatan dan sindrom pendarahan teruk jenis peredaran mikro: pelbagai petekie, ekimosis, melena, pendarahan dari buah pinggang dan paru-paru, ke dalam organ dalaman. Penyakit ini sering membawa kepada kematian dalam tempoh neonatal (daripada pendarahan ke dalam organ penting) atau pada tahun pertama kehidupan (dari pelbagai kecacatan kongenital).

Diagnostik

Penemuan makmal termasuk trombositopenia yang ketara pada kanak-kanak (sehingga platelet darah tunggal dalam spesimen), peningkatan masa pendarahan dengan masa pembekuan normal, PT normal dan PTT berpanjangan sedikit, tahap fibrinogen normal, ketiadaan FDP, yang tidak termasuk DIC. Myelogram menunjukkan hypomegakaryocytosis (sehingga megakaryocytes tunggal dalam spesimen). Tiada tanda-tanda penyusupan leukemia atau sindrom myelodysplastic.

Rawatan

Dalam kes hypo(a)fibrinogenemia, tromboconcentrate darah pesakit daripada kumpulan yang sama digunakan (20-30 ml/kg intravena, titisan). Sekiranya perlu, pemindahan diulang selepas 3-4 hari. Jika bilangan platelet dalam darah kurang daripada 20,000 dalam 1 μl darah, pemindahan sel stem atau sumsum tulang dilakukan.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sindrom Kasabach-Merritt

Kecacatan kongenital - hemangioma gergasi digabungkan dengan trombositopenia dan anemia hemolitik.

Punca pembentukan hemangioma gergasi tidak diketahui, ia melibatkan pemendapan, penyerapan dan lisis platelet dan sel darah merah. Pemeriksaan makmal mendedahkan penurunan pesat dalam kiraan platelet, peningkatan lisis sel darah merah. Secara klinikal, kecenderungan pendarahan, anemia dan jaundis diperhatikan.

Diagnosis ditubuhkan secara klinikal. Untuk menilai keterukan penyakit, bilangan platelet, tahap bilirubin dan tahap sindrom anemia ditentukan.

Rawatan

Rawatan adalah pembedahan. Sebagai persediaan untuk pembedahan, adalah perlu untuk membetulkan trombositopenia pada kanak-kanak (transfusi thromboconcentrate) dan anemia (transfusi jisim sel darah merah). Terapi hormon berkesan, prednisolone ditetapkan dalam tablet pada 4-8 mg / (kg x hari) bergantung pada berat dan umur kanak-kanak. Selalunya, ubat itu diambil setiap hari tanpa mengurangkan dos. Tempoh kursus ialah 28 hari. Sekiranya perlu, kursus ulangan dijalankan selepas 6-8 minggu.

Anomali May-Hegglin

Penyakit dominan autosomal keturunan: trombositopenia sederhana pada kanak-kanak disebabkan oleh peningkatan lisis platelet dan, lebih jarang, sindrom pendarahan mikrosirkulasi.

Secara klinikal, peningkatan kecenderungan untuk pendarahan diperhatikan semasa ujian cubitan dan cucuk. Pemeriksaan makmal mendedahkan saiz platelet yang besar - sehingga 8-12 µm (platelet gergasi), trombositopenia sederhana, perubahan dalam morfologi platelet dan neutrofil. Saiz platelet yang tidak normal adalah punca peningkatan lisisnya. Kemasukan basofilik dalam neutrofil (badan Döhle) ditentukan secara serentak. Tiada rawatan diperlukan.

[ 20 ], [ 21 ]

Thrombocytopenia pada kanak-kanak dengan jangkitan kongenital dan diperolehi dalam tempoh neonatal

Trombositopenia pada kanak-kanak dengan jangkitan kongenital dan diperolehi dalam tempoh neonatal menunjukkan dirinya sebagai sindrom hemorrhagic yang tidak dikaitkan dengan DIC, yang sering berlaku dengan penyakit berjangkit yang teruk (kedua-dua virus dan bakteria) pada bayi baru lahir.

Trombositopenia dalam tempoh neonatal berlaku dalam 10-15% kes jangkitan teruk. Penyebab yang paling biasa ialah jangkitan sitomegalovirus kongenital. Kurang kerap, trombositopenia berlaku dalam toksoplasmosis kongenital, sifilis, serta dalam jangkitan herpesvirus dan enterovirus. Daripada penyakit yang diperoleh, sepsis, enterocolitis nekrotik ulseratif, phlegmon, dan peritonitis boleh menyebabkan trombositopenia. Punca trombositopenia dalam jangkitan teruk tanpa perkembangan sindrom DIC: hipersplenisme, yang membawa kepada penyerapan dan lisis platelet, penindasan detasmen platelet daripada megakaryocytes, peningkatan pemusnahan platelet akibat penetapan toksin pada mereka, dan peningkatan penggunaan platelet akibat kerosakan pada endothelium vaskular. Setiap faktor ini atau gabungannya menyebabkan penurunan bilangan platelet darah, yang membawa kepada perkembangan sindrom hemorrhagic.

Gambaran klinikal penyakit ini bergantung pada patologi yang mendasari dan rumit oleh sindrom hemoragik jenis mikrosirkulasi-vaskular (petechiae, hematoma di tapak suntikan, pendarahan dari membran mukus, selalunya saluran gastrousus). Sindrom hemoragik bersifat sementara, mudah diterbalikkan.

Ujian makmal mendedahkan penurunan bilangan platelet, peningkatan masa pendarahan dengan masa pembekuan normal, TT dan PTT, dan kandungan PDF dalam darah tidak meningkat, yang membezakan trombositopenia pada kanak-kanak dengan jangkitan daripada DIC.

Rawatan

Rawatan khas biasanya tidak diperlukan. Terapi yang mencukupi untuk penyakit asas adalah perlu. Dalam kes pendarahan teruk dan paras platelet kurang daripada 20×10 ⁹ /l, transfusi penggantian pekat platelet kumpulan darah pesakit (10-30 ml/kg, secara intravena melalui titisan) ditunjukkan.

Diagnosis trombositopenia pada kanak-kanak

Dalam kes trombositopenia pada kanak-kanak, adalah perlu untuk menentukan kandungan platelet dalam darah periferi, masa pembekuan, masa pendarahan, PT, antibodi kepada platelet janin dalam darah dan susu ibu, atau untuk menjalankan ujian Coombs (platelet bapa dengan plasma darah ibu). Menurut petunjuk, pemeriksaan sumsum tulang (myelogram) dilakukan dengan bahan diambil dari tiga mata. Untuk menilai tahap kehilangan darah, kandungan eritrosit, hemoglobin dan hematokrit ditentukan.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnostik pembezaan trombositopenia pada kanak-kanak adalah perlu untuk menentukan taktik rawatan. Diagnostik dijalankan terutamanya dengan bentuk imun penyakit keturunan dan kongenital, serta dengan trombositopati (keturunan dan sekunder) dan trombositopenia sekunder dalam jangkitan tanpa DIC.

Diagnosis pembezaan keadaan trombositopenik pada bayi baru lahir

Penyakit	Etiologi dan patogenesis	Tanda-tanda makmal
Trombositopenia isoimun	Konflik isoimun akibat ketidakserasian platelet ibu dan janin	Trombositopenia, peningkatan masa pendarahan, kehadiran antibodi isoimun kepada platelet janin
Trombositopenia transimun	Pemindahan transplacental cecair ibu dalam bentuk imun penyakit Werlhof dan penyakit Evans pada ibu	Sejarah yang berkaitan, trombositopenia, peningkatan masa pendarahan, antibodi antiplatelet ibu
Sindrom TAR	Hipo- atau amegakaryocytosis kongenital dalam kombinasi dengan atresia tulang radial	Trombositopenia, peningkatan masa pendarahan, tiada atau bilangan megakaryocyte rendah dalam myelogram. Atresia radial, kecacatan lain
Sindrom Kasabach- Merritt	Hemangioma masif kongenital yang mengakibatkan trombositopenia akibat penyerapan platelet dan lisis	Trombositopenia, peningkatan masa pendarahan, hemangioma gergasi
Sindrom Wiskott- Aldrich	Gangguan yang diwarisi termasuk ekzema, trombositopenia akibat peningkatan lisis platelet, dan pengeluaran antibodi antiendotoxin yang tidak mencukupi	Trombositopenia, jangka hayat platelet dipendekkan, saiz platelet kecil
Anomali May-Hegglin	Trombositopenia keturunan yang disebabkan oleh peningkatan lisis platelet yang luar biasa besar	Trombositopenia, memendekkan jangka hayat platelet. Platlet yang besar
Trombositopenia dalam jangkitan	Dalam jangkitan virus dan bakteria yang teruk pada ketinggian toksikosis	Trombositopenia, peningkatan masa pendarahan, gejala jangkitan lain
Trombositopati	Keturunan; perubatan (etil biscoumacetate, phenobarbital, carbenicillin, cephalosporins, dll.)	Kiraan platelet normal atau bertambah, lekatan platelet terjejas, masa pendarahan meningkat
Trombositopenia imun	Pembentukan antibodi kepada platelet yang sarat dengan hapten asal virus atau ubat	Kaitan dengan ubat dan/atau jangkitan virus pernafasan akut

[ 26 ], [ 27 ]