Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Trombositopenia dengan ketiadaan tulang jejari (sindrom TAP)
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Sindrom TAP - Thrombocytopenia, Aplasia, Radial.
Apakah yang menyebabkan trombositopenia tanpa jejari?
Penyakit resesif autosomal.
Gejala Thrombocytopenia dengan Ketiadaan Jejari
Gejala utama adalah trombositopenia neonatal, kecacatan kongenital radius. Kecacatan kongenital buah pinggang dan jantung adalah perkara biasa.
Ujian apa yang diperlukan?
Siapa yang hendak dihubungi?
Rawatan Thrombocytopenia dengan Ketiadaan Jejari
Dalam trombositopenia dengan ketiadaan jejari, protein susu lembu boleh dianggap sebagai sejenis alergen yang menyebabkan trombositopenia teruk dengan kematian yang tinggi (60%), yang merupakan akibat daripada kelemahan morfologi atau fungsi megakaryocytes sumsum tulang ciri penyakit ini. Intervensi pembedahan juga menjadi faktor tekanan yang menyebabkan trombositopenia.
Ciri-ciri pengurusan pesakit:
- Diet khas - pengecualian susu lembu untuk mengelakkan trombositopenia yang teruk.
- Campur tangan pembedahan yang dirancang adalah kontraindikasi untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun (risiko tinggi trombositopenia).
- Apabila melakukan campur tangan pembedahan, pemindahan jisim platelet segar adalah perlu (mengekalkan keserasian imunologi!).
Maklumat lanjut rawatan
Ramalan
Kematian dalam trombositopenia neonatal adalah 60%. Sekiranya tiada pendarahan intrakranial, kecerdasan tidak terjejas.
[ 7 ]