Pautan genetik ditemui antara penyakit radang usus dan penyakit Parkinson

Penyelidik di Sekolah Perubatan Icahn di Gunung Sinai telah membuat penemuan penting dengan mengenal pasti hubungan genetik antara penyakit radang usus (IBD) dan penyakit Parkinson (PD). Kajian mereka, yang diterbitkan dalam jurnal Genome Medicine, menonjolkan potensi strategi terapeutik bersama untuk memerangi kedua-dua gangguan kompleks ini.

Pasukan yang diketuai oleh Meltem Ece Kars, PhD, seorang felo pasca doktoral di Institut Perubatan Peribadi Charles Bronfman, Profesor Genetik dan Sains Genomik Yuval Itan, dan Inga Peter Profesor Genetik dan Sains Genomik di Sekolah Perubatan Icahn di Gunung Sinai, menggunakan teknik analisis genomik lanjutan untuk menyiasat pertindihan genetik antara IBD dan PD. Keputusan mereka menunjukkan mutasi dalam gen LRRK2 sebagai elemen biasa yang menghubungkan dua keadaan dan mengenal pasti gen baru yang mungkin terjejas pada orang yang mempunyai kedua-dua IBD dan PD.

Dr Kahrs menjelaskan intipati penemuan mereka: "Kami mendapati bahawa penyakit radang usus dan penyakit Parkinson disebabkan oleh faktor genetik biasa tertentu, termasuk varian dalam LRRK2 dan gen lain yang sebelum ini tidak diketahui dalam kombinasi keadaan ini. Ini secara radikal boleh mengubah cara kita mendekati penyakit ini, membolehkan terapi menyasarkan kedua-dua keadaan secara serentak."

Kaedah dan hasil kajian

Kajian itu menganalisis data daripada BioBank BioMe Mount Sinai, Biobank UK, dan kohort 67 pesakit yang didiagnosis dengan kedua-dua IBD dan PD daripada Biobank Nasional Denmark. Pangkalan data gabungan ini membolehkan para penyelidik mengkaji varian genetik jarang berimpak tinggi dan mengenal pasti gen baharu dan laluan biologi yang menyumbang kepada komorbiditi IBD-PD.

"Kajian kami bukan sahaja mengaitkan secara genetik kedua-dua penyakit ini, tetapi juga meletakkan asas untuk bentuk rawatan baharu dan kemungkinan strategi pencegahan yang boleh mengurangkan beban penyakit ini pada pesakit," kata Dr Meltem Ece Kars.

Kaedah dan pendekatan baharu

Para penyelidik menggunakan pelbagai kaedah pengiraan untuk mengenal pasti persatuan yang ketara antara varian gen LRRK2 dan kejadian bersama IBD dan PD, termasuk pendekatan analisis kelompok heterogen, yang mereka tunjukkan sangat berkesan untuk menemui gen dalam kohort kecil yang tidak boleh dianalisis oleh kaedah persatuan gen tradisional. Analisis mereka juga mengenal pasti beberapa laluan yang berkaitan dengan imuniti, keradangan, dan autophagy, sistem kitar semula selular badan, yang terlibat dalam kedua-dua keadaan.

Penemuan ini mempunyai potensi implikasi merentasi pelbagai bidang perubatan, menunjukkan bahawa pemahaman faktor genetik boleh membawa kepada terapi yang lebih disasarkan. Kajian itu menyerlahkan kepentingan penyelidikan genetik dalam membangunkan pendekatan yang diperibadikan kepada perubatan yang boleh meningkatkan rawatan untuk pesakit IBD dan PD.

Implikasi penemuan ini melangkaui paradigma rawatan semasa: "Dengan mengenal pasti asas genetik biasa IBD dan PD, kami membuka jalan untuk rawatan inovatif, sama ada membangunkan sasaran ubat baharu atau menggunakan semula ubat sedia ada yang berpotensi menangani punca keadaan ini," kata Dr Meltem Ece Kars.

Kesan kepada penyelidikan masa depan

Hasil kajian ini juga mungkin mempengaruhi hala tuju penyelidikan masa depan dengan menggalakkan pendekatan yang lebih bersepadu untuk mengkaji penyakit yang mungkin kelihatan tidak berkaitan tetapi berkongsi laluan genetik yang sama.