Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Hubungan genetik antara penyakit radang usus dan penyakit Parkinson ditemui
Ulasan terakhir: 14.06.2024
Penyelidik di Sekolah Perubatan Icahn di Gunung Sinai telah membuat penemuan penting dengan mengenal pasti hubungan genetik antara penyakit radang usus (IBD) dan penyakit Parkinson (PD). Kajian mereka, yang diterbitkan dalam jurnal Perubatan Genom, menyerlahkan potensi strategi terapeutik kolaboratif untuk memerangi dua gangguan kompleks ini.
Pasukan yang diketuai oleh Dr. Meltem Eche Kars, felo pasca doktoral di Institut Perubatan Peribadi Charles Bronfman, Profesor Genetik dan Sains Genomik Yuval Ethan, dan Profesor Sains Genetik dan Genomik Inga Peter dari Icahn of Mount Sinai menggunakan teknik analisis genomik lanjutan untuk mengkaji pertindihan genetik antara IBD dan BP. Keputusan mereka menunjukkan mutasi dalam gen LRRK2 sebagai elemen biasa yang menghubungkan kedua-dua keadaan dan mengenal pasti gen baharu yang mungkin terjejas pada penghidap IBD dan PD.
Dr. Kahrs menjelaskan penemuan mereka: “Kami mendapati bahawa penyakit radang usus dan Penyakit Parkinson disebabkan oleh faktor genetik biasa tertentu, termasuk varian dalam LRRK2 dan gen lain, yang sebelum ini tidak diketahui untuk kombinasi ini daripada syarat. Ini secara radikal boleh mengubah cara kita mendekati penyakit ini, membenarkan penggunaan terapi yang menyasarkan kedua-dua keadaan secara serentak."
Kaedah dan hasil kajian
Kajian itu menganalisis data daripada BioBank BioMe Mount Sinai, Biobank UK dan kohort 67 pesakit yang didiagnosis dengan IBD dan PD daripada Biobank Nasional Denmark. Pangkalan data gabungan ini membolehkan penyelidik mengkaji varian genetik jarang berimpak tinggi dan mengenal pasti gen baharu serta laluan biologi yang menyumbang kepada komorbiditi IBD-PD.
“Kajian kami bukan sahaja mengaitkan dua penyakit ini secara genetik, tetapi juga meletakkan asas untuk bentuk rawatan baharu dan kemungkinan strategi pencegahan yang boleh mengurangkan beban penyakit ini ke atas pesakit,” kata Dr. Meltem Eche Kars.
Kaedah dan pendekatan baharu
Para penyelidik menggunakan pelbagai kaedah pengiraan untuk mengenal pasti perkaitan penting antara varian gen LRRK2 dan kejadian bersama IBD dan PD, termasuk pendekatan analisis kelompok heterogen, yang mereka tunjukkan sangat berkesan untuk menemui gen dalam kohort kecil yang tidak boleh dianalisis dengan kaedah persatuan gen tradisional. Analisis mereka juga mengenal pasti beberapa laluan yang berkaitan dengan imuniti, keradangan dan autophagy, sistem kitar semula selular badan, yang terlibat dalam kedua-dua keadaan.
Penemuan ini mempunyai potensi implikasi merentas pelbagai bidang perubatan, menunjukkan bahawa pemahaman faktor genetik boleh membawa kepada terapi yang lebih disasarkan. Kajian itu menyerlahkan kepentingan penyelidikan genetik dalam membangunkan pendekatan perubatan yang diperibadikan yang boleh meningkatkan rawatan untuk pesakit IBD dan PD.
Janji penemuan ini melangkaui paradigma rawatan semasa: “Dengan mengenal pasti asas genetik biasa IBD dan PD, kami membuka jalan untuk rawatan inovatif, sama ada membangunkan sasaran ubat baharu atau menggunakan semula ubat sedia ada yang berpotensi menangani puncanya. Punca keadaan ini.”," kata Dr. Meltem Eche Kars.
Kesan pada penyelidikan masa depan
Hasil kajian ini juga mungkin mempengaruhi hala tuju penyelidikan masa hadapan dengan menggalakkan pendekatan yang lebih bersepadu untuk mengkaji penyakit yang mungkin kelihatan tidak berkaitan tetapi berkongsi laluan genetik yang sama.