Diagnosis glikogenosis

Glikogenosis jenis I

Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis adalah biokimia (penentuan aktiviti enzim glukosa-6-fosfatase dalam biopsi hati) dan genetik molekul (pengesanan mutasi dalam gen G6PC dan G6PT). Glikogenosis jenis 1a adalah lebih biasa, jadi diagnostik bermula dengan mengecualikan bentuk penyakit ini, tetapi jika pesakit mempunyai neutropenia, gen G6PT diperiksa terlebih dahulu .

Kiraan darah lengkap mendedahkan trombositopenia, anemia normositik, neutropenia (glikogenosis jenis 1b); ujian darah biokimia mendedahkan asidosis metabolik, penurunan paras glukosa, peningkatan laktat (5-10 mM) dan kepekatan asid urik, peningkatan paras lipid (terutamanya trigliserida, kolesterol, fosfolipid, lipoprotein berketumpatan sangat rendah, lipoprotein berketumpatan rendah [LDL]), peningkatan aktiviti fosfatase alkali, pemindahan 8-glutamyl. Ujian air kencing yang lengkap mendedahkan proteinuria. Biopsi hati mendedahkan penurunan aktiviti glukosa-6-fosfatase, peningkatan tahap glikogen (3 kali atau lebih). Ultrasound perut mendedahkan pembesaran hati, buah pinggang, dan limpa. Pemeriksaan morfologi hati mendedahkan hepatosit yang diperbesarkan dengan deposit glikogen dan lemak; pemeriksaan morfologi buah pinggang mendedahkan glomerulosklerosis segmental fokus dan fibrosis interstisial.

Glikogen jenis III

Diagnosis disahkan dengan menentukan aktiviti enzim dalam leukosit, eritrosit atau fibroblas atau dengan analisis DNA. Diagnostik pranatal boleh dilakukan dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang buruk.

Biopsi hati dan otot: penurunan aktiviti amylo-1,6-glucosidase, peningkatan kandungan glikogen (4 kali atau lebih).

Ujian darah biokimia: peningkatan kepekatan asid urik, peningkatan aktiviti creatine phosphokinase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, penurunan kepekatan glukosa, peningkatan kepekatan kolesterol, trigliserida.

Glikogenosis jenis IV

Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis glikogenosis IV adalah genetik molekul. Diagnostik pranatal boleh dilakukan dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terbeban.

Dalam biopsi hati, terdapat pengumpulan glikogen dengan struktur yang diubah.

Ujian darah biokimia: peningkatan aktiviti alkali fosfatase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase.

Glikogenosis jenis VI

Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis adalah genetik molekul: pengesanan mutasi dalam gen PYGL. Diagnostik pranatal dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang buruk adalah mungkin, tetapi secara etika boleh dipersoalkan kerana perjalanan penyakit yang tidak berbahaya.

Glikogenosis jenis IX

Diagnosis tepat penyakit ini dijalankan oleh kaedah genetik molekul. Diagnosis pranatal adalah mungkin, tetapi disebabkan oleh perjalanan penyakit yang tidak berbahaya, ia boleh dipersoalkan secara etika.

Glikogenosis jenis 0

Pesakit dengan jenis glikogenosis 0 mungkin diperhatikan oleh ahli endokrinologi untuk masa yang lama, terutamanya apabila mereka mempunyai glukosuria dan ketonuria. Diagnosis disahkan oleh biopsi hati - penurunan kandungan glikogen dan kekurangan enzim glikogen sintase. Diagnosis DNA adalah mungkin.

Glikogenosis jenis II

Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis adalah menentukan aktiviti a-glikosidase dalam budaya fibroblas kulit atau biopsi otot. Diagnostik DNA juga boleh dilakukan.

Biopsi sumsum tulang menunjukkan "sel buih"; pemendapan glikogen dalam otot dan hepatosit.

Diagnostik pranatal boleh dilakukan dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terjejas.

Glikogenosis jenis V

Untuk mengesahkan diagnosis, ammonia, laktat dan CPK ditentukan dengan latar belakang ujian iskemia. Apabila memeriksa biopsi otot, pengumpulan glikogen subsarcolemmal dikesan. Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis ialah pengesanan mutasi dalam gen myophosphorylase. Diagnostik pranatal boleh dilakukan dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang buruk.

Glikogenosis jenis VII

Biopsi otot mendedahkan pengumpulan subsarcolemmal glikogen secara struktur normal. Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis ialah diagnostik DNA.

Kaedah instrumental

Glikogenosis jenis III

Elektromiografi mendedahkan tanda-tanda kerosakan otot utama. EchoCG mendedahkan tanda-tanda kardiomiopati.

Glikogenosis jenis IV

Ultrasound rongga perut mendedahkan peningkatan dalam saiz hati.

Diagnostik pembezaan

Glikogenosis jenis I

Diagnostik pembezaan dijalankan dengan bentuk glikogenosis hati yang lain: jenis III, IV, VI dan penyakit metabolik keturunan lain yang disertai oleh hepatomegali: kekurangan al-antitrypsin, kecacatan dalam beta-pengoksidaan asid lemak; mutasi genom mitokondria (manifestasi dalam bentuk kegagalan hati).

Glikogenosis jenis III

Diagnosis pembezaan perlu dijalankan dengan glikogenosis lain, terutamanya jenis 1a, V, VI, serta dengan penyakit metabolik keturunan yang dicirikan oleh hipotonia otot, asidosis laktik dan hepatomegali (kecacatan pengoksidaan beta asid lemak, penyakit mitokondria).

Glikogenosis jenis IV

Diagnostik pembezaan: hepatitis pelbagai etiologi, jenis glikogen 1a, III, VI. Penyakit metabolik keturunan lain yang dicirikan oleh sirosis hati: kekurangan a1-antitrypsin, mutasi genom mitokondria yang ditunjukkan sebagai kegagalan hati, tyrosinemia, jenis 1a.

Glikogenosis jenis II

Diagnosis pembezaan penyakit Pompe perlu dijalankan dengan distrofi otot, polimiositis, atrofi otot tulang belakang, sindrom scapuloperoneal dan penyakit Danon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]