Diagnosis glycogenases

Jenis glikogenosis I

Kaedah asas mengesahkan diagnosis - biokimia (penentuan aktiviti enzim glukosa-6-phosphatase dalam biopsi hati) dan molekul genetik (pengenalan mutasi dalam gen G6PC dan G6PT). Jenis glikogenosis 1a lebih biasa, jadi diagnosis bermula dengan pengecualian bentuk penyakit ini, tetapi jika neutropenia diperhatikan pada pesakit, gen G6PT diperiksa terlebih dahulu .

Dalam analisis darah umum mendedahkan thrombocytopenia, anemia normocytic, neutropenia (glikogen simpanan jenis penyakit lb), dalam analisis biokimia darah: asidosis metabolik, menurun glukosa, peningkatan kepekatan lactate (5-10 mM) dan asid urik, peningkatan lipid (terutamanya trigliserida, kolesterol , fosfolipid, lipoprotein ketumpatan amat rendah, kepadatan rendah lipoprotein [LDL]), tinggi phosphatase alkali, 8-glutamyltransferase. Dalam analisis umum air kencing - proteinuria. Biopsi hati: pengurangan glukosa-6-phosphatase, meningkatkan jumlah glikogen (3 kali dan banyak lagi). Ultrasound perut: meningkatkan saiz hati, buah pinggang dan limpa. Kajian morfologi mendedahkan hepatosit hati meningkat pemendapan glikogen dan lemak, kajian morfologi buah pinggang - fokus segmen glomerulosclerosis dan cystic interstitium-sial.

Jenis Glikogenov III

Diagnosis disahkan dengan menentukan aktiviti enzim dalam leukosit, eritrosit atau fibroblas atau dengan kaedah analisis DNA. Adalah mungkin untuk menjalankan diagnosis pranatal dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terbeban.

Biopsi hati, otot: penurunan aktiviti amylo-1,6-glucosidase, peningkatan kandungan glikogen (4 kali ganda dan lebih).

Ujian darah biokimia: peningkatan kepekatan asid urik, peningkatan aktiviti fosfokinase creatine, alanine aminotransferase, aspartat aminotransferase, pengurangan kepekatan glukosa, peningkatan kepekatan kolesterol, trigliserida.

Jenis glikogenosis IV

Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis glikogenosis IV ialah molekul-genetik. Adalah mungkin untuk menjalankan diagnosis pranatal dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terbeban.

Dalam biopsi hati - pengumpulan glikogen struktur berubah.

Ujian darah biokimia: peningkatan aktiviti fosfatase alkali, alanine aminotransferase, aspartat aminotransferase.

Glikogenosis jenis VI

Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis adalah genetik molekul: pengesanan mutasi dalam gen PYGL. Diagnosis pranatal dalam keluarga dengan keturunan yang dibebankan mungkin, tetapi secara etika dipersoalkan berhubung dengan kursus jinak.

Jenis Glikogenosis IX

Diagnosis tepat penyakit ini dilakukan oleh kaedah genetik molekul. Diagnosis pranatal adalah mungkin, tetapi berkaitan dengan penyakit jinak penyakit ini secara etika dipertikaikan.

Glikogenosis jenis 0

Pesakit dengan jenis 0 glycogenosis boleh diperhatikan untuk masa yang lama oleh endokrinologi, terutamanya apabila mereka mempunyai glukosuria dan ketonuria. Diagnosis disahkan dengan biopsi hati - penurunan kandungan glikogen dan kekurangan enzim sintetik glikogen. Adalah mungkin untuk menjalankan diagnostik DNA.

Jenis glikogenosis II

Kaedah utama mengesahkan diagnosis adalah untuk menentukan aktiviti a-glikosidase dalam budaya fibroblas kulit atau biopsi otot. Ia juga mungkin untuk menjalankan diagnostik DNA.

Dalam biopsi sum-sum tulang - "sel buih"; pemendapan glikogen dalam otot dan hepatosit.

Adalah mungkin untuk menjalankan diagnosis pranatal dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terbeban.

Glikogenosis jenis V

Untuk mengesahkan diagnosis, tentukan ammonium, laktat dan CKK terhadap latar belakang ujian ischemik. Dalam kajian biopsi otot, pengumpulan glikogen pada subarcolemal dikesan. Kaedah utama mengesahkan diagnosis ialah pengesanan mutasi dalam gen myophosphorylase. Adalah mungkin untuk menjalankan diagnosis pranatal dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terbeban.

Jenis glikogenosis VII

Biopsi otot mendedahkan kluster subaracho- lemal daripada glikogen biasa dalam strukturnya. Kaedah utama mengesahkan diagnosis adalah diagnostik DNA.

Kaedah instrumental

Jenis glikogenosis III

Elektromiografi mendedahkan tanda-tanda kerosakan otot utama. Dengan Echocardiography, terdapat tanda-tanda kardiomiopati.

Jenis glikogenosis IV

Ultrasound rongga perut mendedahkan peningkatan saiz hati.

Diagnostik yang berbeza

Jenis glikogenosis I

Diagnosis pembezaan termasuk lain-lain bentuk glycogenosis hepatik: jenis III, hepatomegali IV, VI dan lain-lain penyakit metabolik keturunan disertai: kekurangan al-antitrypsin, kecacatan dalam lemak asid beta-pengoksidaan; mutasi genom mitokondria (manifestasi dalam bentuk kegagalan hati).

Jenis glikogenosis III

Diagnosis pembezaan perlu dijalankan dengan glycogenosis lain, terutamanya dengan jenis 1a, V, VI, dan penyakit metabolik keturunan dicirikan oleh hypotonia, asidosis laktik dan hepatomegali (kecacatan dalam asid lemak beta-pengoksidaan, penyakit mitokondria).

Jenis glikogenosis IV

Diagnosis keseimbangan: hepatitis etiologi yang berbeza, glikogenosis jenis 1a, III, VI. Lain penyakit keturunan metabolik, yang disifatkan oleh sirosis: kekurangan a1-antitrypsin, mitokondria genom mutasi ditunjukkan oleh kedua-dua kegagalan hepatik, tyrosinemia, jenis 1a.

Jenis glikogenosis II

Diagnosis keseimbangan penyakit Pompe perlu dilakukan dengan dystrophy otot, polymyositis, atrophy otot tulang belakang, sindrom skapuloperoneal dan penyakit Danone.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]