Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis sferositosis keturunan (penyakit Minkowski-Schoffar)
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Diagnosis disahkan oleh sejarah keluarga dan beberapa ujian makmal.
Data makmal
Hemogram mendedahkan anemia hiperregeneratif normokromik dengan keparahan yang berbeza-beza. Kiraan retikulosit bergantung kepada keterukan anemia dan tempoh penyakit dan berkisar antara 50-60 hingga 500-600%; normosit mungkin muncul. Pemeriksaan morfologi bagi smear darah merah mendedahkan ciri-ciri morfologi: bersama-sama dengan eritrosit normal, terdapat mikrosferosit - sel-sel kecil yang sangat berwarna tanpa ciri pembersihan pusat eritrosit normal. Bilangan mikrosferosit boleh berkisar antara 5-10% hingga majoriti mutlak. Telah ditetapkan bahawa semakin banyak bilangan mikrosferosit, semakin sengit hemolisis. Semasa krisis hemolitik, leukositosis dengan anjakan neutrofilik dan ESR yang dipercepatkan boleh diperhatikan.
Secara biokimia, hiperbilirubinemia tidak langsung diperhatikan, tahap yang bergantung kepada keterukan krisis hemolitik. Tahap haptoglobin menurun.
Dalam tusukan sternum terdapat hiperplasia keturunan erythroid, nisbah leukoerythroblastic dikurangkan kepada 1:2, 1:3 (berbanding 4:1 dalam norma) disebabkan oleh sel-sel keturunan erythroid.
Selepas pesakit pulih daripada krisis hemolitik, dalam tempoh pampasan hemolisis, eritrositometri dilakukan untuk mengesahkan diagnosis dengan memplot keluk Price-Jones dan menentukan rintangan osmotik eritrosit. Pesakit dengan mikrosferositosis keturunan dicirikan oleh penurunan diameter eritrosit - diameter purata eritrosit adalah kurang daripada 6.4 μm (diameter eritrosit normal ialah 7.2-7.9 μm) dan peralihan dalam lengkung Price-Jones erythrocytometrik ke kiri. Tanda patognomonik ialah perubahan dalam rintangan osmotik eritrosit. Nilai normal ialah: untuk rintangan minimum (permulaan hemolisis) dalam larutan NaCl 0.44% dan untuk maksimum (hemolisis lengkap) - dalam larutan NaCl 0.32-0.36%. Pengurangan dalam rintangan minimum eritrosit adalah tipikal untuk penyakit ini, iaitu, hemolisis bermula dalam larutan NaCl 0.6-0.65%. Rintangan osmosis maksimum mungkin meningkat sedikit - dalam larutan NaCl 0.3-0.25%.
Diagnosis pembezaan
Ia dilakukan jika tiada tanda-tanda sifat keturunan anemia, serta dalam kes atipikal.
Pada bayi baru lahir, penyakit hemolitik, hepatitis janin, atresia bilier, jaundis simptomatik dalam sepsis, dan jangkitan intrauterin (cytomegalovirus, toxoplasmosis, herpes) dikecualikan.
Pada masa bayi dan usia tua, adalah perlu untuk mengecualikan hepatitis virus, anemia hemolitik bukan sferositik, dan anemia hemolitik autoimun.
Pada usia yang lebih tua, ia juga dibezakan daripada jaundis konjugasi keturunan (sindrom Gilbert dan lain-lain), hepatitis kronik, dan sirosis hempedu hati.
[