Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Sindrom Noonan: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Noonan dinamakan sempena nama pengarang yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1963. Bayi baru lahir mengalami keterlambatan pertumbuhan (panjang semasa lahir ialah 48 cm) dengan berat badan normal. Kecacatan jantung kongenital (stenosis injap arteri pulmonari, kecacatan septum ventrikel), cryptorchidism pada kanak-kanak lelaki dalam 60% kes, ubah bentuk gabungan dada didiagnosis sejak lahir.

Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah gangguan kongenital yang dicirikan oleh pertumbuhan yang terlalu pesat pada peringkat awal kanak-kanak, asimetri perkembangan badan, peningkatan risiko mendapat kanser dan beberapa kecacatan kelahiran, dan masalah tingkah laku pada kanak-kanak.

Sindrom Shereshevsky-Turner.

Sindrom Turner (sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Bonnevie-Ulrich, Sindrom 45, X0) adalah akibat daripada ketiadaan lengkap atau separa salah satu daripada dua kromosom seks, jantina perempuan yang ditentukan secara fenotip. Diagnosis adalah berdasarkan manifestasi klinikal dan disahkan oleh pemeriksaan karyotype.

Sindrom Lejeune (sindrom pemadaman lengan pendek kromosom 5): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Epidemiologi sindrom Lejeune. Kekerapan penduduk tidak diketahui. Tidak lebih daripada 1% pesakit terencat akal yang mendalam mempunyai pemadaman 5p.

Sindrom Wolf-Hirschhorn (sindrom pemadaman lengan pendek kromosom 4): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Wolf-Hirschhorn telah diterangkan dalam lebih daripada 150 penerbitan.

Sindrom Edwards (sindrom trisomi kromosom 18): sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Edwards (trisomi 18, trisomi 18) disebabkan oleh kromosom tambahan 18 dan lazimnya melibatkan kecerdasan rendah, berat lahir rendah, dan kecacatan kelahiran berganda, termasuk mikrosefali yang teruk, oksiput menonjol, set rendah, telinga cacat dan ciri-ciri wajah.

Sindrom Patau (sindrom trisomi kromosom 13)

Sindrom Patau (trisomi 13) berlaku apabila terdapat kromosom tambahan 13 dan termasuk kecacatan otak depan, muka dan mata; terencat akal yang teruk; dan berat lahir rendah.

Sindrom Down

Sindrom Down adalah sindrom kromosom yang paling kerap didiagnosis. Ia diterangkan secara klinikal oleh Down pada tahun 1866 dan dikenal pasti secara karyotipikal pada tahun 1959.

Gangguan makan pada kanak-kanak: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Gangguan pemakanan adalah keadaan patologi yang berkembang akibat pengambilan dan/atau penyerapan nutrien yang tidak mencukupi atau berlebihan. Gangguan pemakanan dicirikan oleh gangguan perkembangan fizikal, metabolisme, imuniti, dan keadaan morfofungsi organ dalaman dan sistem badan.

Rawatan obesiti pada kanak-kanak

Matlamat merawat obesiti pada kanak-kanak adalah untuk mencapai keseimbangan tenaga antara penggunaan tenaga dan perbelanjaan. Kriteria untuk keberkesanan merawat obesiti pada kanak-kanak adalah penurunan berat badan. Syarat yang perlu untuk terapi diet dalam semua kumpulan umur ialah mengira pemakanan mengikut protein, lemak, karbohidrat dan kalori, membandingkan penggunaan sebenar dan disyorkan.