Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Penyakit mitokondria akibat pengoksidaan asid lemak beta terjejas

Kajian mengenai penyakit mitokondria yang disebabkan oleh pengoksidaan beta asid lemak terjejas dengan panjang rantai karbon yang berbeza bermula pada tahun 1976, apabila saintis mula-mula menggambarkan pesakit dengan kekurangan asid lemak rantai sederhana dan asidemia glutarik jenis II yang mengalami kekurangan asil-CoA dehidrogenase.

Penyakit mitokondria akibat gangguan kitaran Krebs

Wakil utama kumpulan penyakit ini terutamanya dikaitkan dengan kekurangan enzim mitokondria berikut: fumarase, kompleks dehidrogenase a-keto-glutarat, dehidrogenase suksinat dan aconitase.

Penyakit mitokondria disebabkan oleh kecacatan dalam fosforilasi oksidatif

Kekerapan populasi kumpulan penyakit ini ialah 1:10,000 kelahiran hidup, dan penyakit yang disebabkan oleh kecacatan dalam DNA mitokondria adalah kira-kira 1:8000.

Penyakit mitokondria akibat metabolisme piruvat terjejas

Antara penyakit metabolisme asid piruvat yang ditentukan secara genetik, kecacatan kompleks piruvat dehidrogenase dan piruvat karboksilase dibezakan. Kebanyakan keadaan ini, dengan pengecualian kekurangan komponen E, alfa

Menkes trichopolydystrophy

Menkes trichopolydystrophy (penyakit rambut keriting, OMIM 309400) pertama kali diterangkan oleh JH Menkes pada tahun 1962. Insiden penyakit ini ialah 1:114,000-1:250,000 bayi baru lahir. Ia diwarisi secara resesif berkaitan X.

Sindrom Wolfram: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Wolfram (sindrom DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) pertama kali diterangkan oleh DJ Wolfram dan HP WagenerB pada tahun 1938 sebagai gabungan diabetes mellitus juvana dan atrofi optik, yang kemudiannya ditambah dengan diabetes insipidus dan kehilangan pendengaran. Sehingga kini, kira-kira 200 kes penyakit ini telah diterangkan.

Poliodistrofi sclerosing progresif Alpers

Polidistrofi sklerosing progresif Alpers (OMIM 203700) pertama kali diterangkan oleh BJ Alpers pada tahun 1931. Kekerapan populasi masih belum ditetapkan. Ia diwarisi secara autosomal resesif. Penyetempatan gen belum ditubuhkan.

Ensefalomiopati nekrosis subakut Leah

Penyakit ini pertama kali disebut pada tahun 1951. Sehingga kini, lebih daripada 120 kes telah diterangkan. Penyakit Leigh (OMIM 256000) adalah penyakit genetik heterogen yang boleh diwarisi sama ada secara nuklear (autosomal resesif atau X-linked) atau mitokondria (kurang biasa).

Sindrom penghapusan DNA berbilang mitokondria: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom penghapusan DNA berbilang mitokondria diwarisi mengikut undang-undang Mendel, selalunya dalam cara dominan autosomal.

Sindrom Leber: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Leber (sindrom LHON - Neuropati Optik Keturunan Leber), atau atrofi keturunan saraf optik, telah diterangkan oleh T. Leber pada tahun 1871.