Sindrom MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) pertama kali diterangkan pada tahun 1980. Selepas itu, penyakit ini dikenal pasti sebagai nosologi bebas.
Sindrom MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ialah penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik dalam DNA mitokondria.
Sindrom Kearns-Sayre - penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1958. Kebanyakan kes disebabkan oleh penghapusan mtDNA yang besar sebanyak 2-10 ribu bp. Pemadaman yang paling biasa ialah 4977 bp. Penduaan atau mutasi titik sangat jarang berlaku.
Sindrom Pearson pertama kali diterangkan oleh NA Pearson pada tahun 1979. Ia berdasarkan penghapusan besar dalam DNA mitokondria, tetapi ia disetempatkan terutamanya dalam mitokondria sel sumsum tulang. Dalam kebanyakan kes, sindrom Pearson berlaku secara sporadis.
Penyakit mitokondria adalah kumpulan besar heterogen penyakit keturunan dan keadaan patologi yang disebabkan oleh gangguan dalam struktur, fungsi mitokondria dan pernafasan tisu. Menurut penyelidik asing, kekerapan penyakit ini pada bayi baru lahir adalah 1:5000.
Dalam trombositopenia dengan ketiadaan jejari, protein susu lembu boleh dianggap sebagai sejenis alergen yang menyebabkan trombositopenia teruk dengan kematian yang tinggi (60%), yang merupakan akibat daripada kelemahan morfologi atau fungsi megakaryocytes sumsum tulang ciri penyakit ini. Intervensi pembedahan juga menjadi faktor tekanan yang menyebabkan trombositopenia.
Sindrom Klinefelter adalah penyebab paling biasa hipogonadisme hipergonadotropik pada kanak-kanak lelaki. Kekerapan sindrom ini, menurut pengarang yang berbeza, adalah 1.300-1: 1000 kanak-kanak lelaki yang baru lahir.
CHARGE association adalah kompleks gejala kecacatan kongenital pada bola mata (coloboma), kecacatan jantung, atresia koanal, hipoplasia alat kelamin luar dan anomali auricle pada kanak-kanak dengan perkembangan fizikal yang lambat.
Spektrum kecacatan kongenital sangat luas dan lebih daripada 2/3 daripada kecacatan ini disetempat di bahagian bawah badan (kecacatan usus distal, anomali genitouriner, tulang pelvis dan bahagian bawah kaki).
