Gejala sindrom Chediak-Higashi.

Sindrom Chediak-Higashi lengkap termasuk albinisme dengan fotofobia, gangguan saraf, jangkitan berulang, dan enterocolitis.

Biasanya, gejala pertama sindrom Chédiak-Higashi muncul pada kanak-kanak di bawah umur 5 tahun, dan selalunya selepas kelahiran. Apabila mengumpul anamnesis pada kanak-kanak tersebut, adalah perlu untuk memberi perhatian kepada kehadiran kulit depigmentasi sejak lahir (sama dengan depigmentasi dalam albinisme, tetapi dengan pengedaran mozek pigmen), rambut cerah dan mata biru, perkembangan tidak lama selepas kelahiran adenopati, gingivitis, stomatitis aphthous, hiperhidrosis, ruam miliary, jaundis pyopulmonary yang teruk dan proverderma yang berkaitan. dengan jangkitan semasa.

Pemeriksaan klinikal mendedahkan albinisme dalam kombinasi dengan fotofobia, yang membantu dalam diagnosis awal penyakit. Kulit cerah, retina pucat, iris lutsinar. Rambut sangat ringan, kadang-kadang kelabu keperakan, jarang.

Pesakit dengan sindrom Chediak-Higashi terdedah kepada jangkitan purulen yang teruk yang berkembang dengan latar belakang disfungsi leukosit polimorfonuklear. Selalunya, terdapat jangkitan kulit berulang dari pyoderma dangkal kepada abses subkutaneus dalam yang berkembang secara perlahan dan membawa kepada atrofi dan parut pada kulit. Selalunya, punca proses berjangkit tersebut adalah S. aureus. Ulser dalam kulit, serupa dengan pyoderma gangren, juga telah diterangkan. Ramai pesakit juga mengalami gingivitis yang teruk dan stomatitis aphthous.

Keterukan penyakit dan prognosisnya biasanya ditentukan oleh fasa pecutan yang diterangkan di atas, yang memerlukan terapi imunosupresif kecemasan.

[ 1 ], [ 2 ]