
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Macroglossia pada kanak-kanak dan orang dewasa
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 04.07.2025

Lidah luar biasa besar atau lebar luar biasa - makroglosia, biasanya berlaku pada kanak-kanak dan dianggap sebagai anomali yang agak jarang berlaku. Macroglossia biasanya bermaksud pembesaran lidah yang tidak menyakitkan jangka panjang. [ 1 ], [ 2 ]
Menurut ICD-10, ia diklasifikasikan sebagai kecacatan kongenital sistem pencernaan dengan kod Q38.2, walaupun lidah juga merupakan salah satu organ deria (kerana ia mempunyai kuncup rasa) dan sebahagian daripada alat artikulasi...
Perlu diingat bahawa lidah yang diperbesarkan mungkin bukan sahaja kongenital, dan dalam kes sedemikian hipertrofinya diklasifikasikan sebagai penyakit mulut dengan kod K14.8.
Doktor boleh memanggil patologi ini secara berbeza, membahagikannya kepada kongenital (benar atau primer) dan diperoleh (menengah). [ 3 ]
Epidemiologi
Menurut statistik klinikal, makroglossia dalam sindrom Beckwith-Wiedemann berlaku pada kira-kira 95% kanak-kanak dengan patologi ini; manakala kelaziman sindrom itu sendiri dianggarkan pada 1 kes setiap 14-15 ribu bayi baru lahir. Dan dalam 47% kanak-kanak dengan makroglossia, sindrom ini adalah asas anomali.
Secara umum, makroglossia sindrom kongenital menyumbang 24-28% daripada semua kes dan kira-kira jumlah yang sama untuk hipotiroidisme kongenital.
Menurut beberapa data, 6% pesakit mempunyai sejarah keluarga makroglossia. [ 4 ], [ 5 ]
Punca makroglossia
Sebab yang paling biasa mengapa makroglossia berlaku pada bayi baru lahir (macroglossia neonatal) termasuk:
- Sindrom Beckwith-Wiedemann (hemihyperplasia) dan sindrom Down;
- bentuk utama amiloidosis;
- pengeluaran hormon yang tidak mencukupi oleh kelenjar tiroid - hipotiroidisme primer kongenital pada kanak-kanak, serta kretinisme (athyreotic kretinisme) - bentuk kekurangan kongenital hormon tiroid yang jarang berlaku dan hipertrofi otot hipotiroid (Kocher-Debré-Semillen syndrome);
- kecacatan saluran limfa lidah - limfangioma; [ 6 ]
- hemangioma - tumor jinak yang terbentuk oleh saluran darah (selalunya berlaku dalam sindrom Klippel-Trenaunay-Weber kongenital).
Macroglossia pada kanak-kanak boleh diperhatikan dalam penyakit yang ditentukan secara genetik, terutamanya dalam mucopolysaccharidoses jenis I dan jenis II (Hunter syndrome); glikogenosis umum keturunan 2 - Penyakit Pompe (dengan pengumpulan glikogen dalam tisu).
Macroglossia dengan perkembangan rahang yang tidak normal dan celah lelangit diperhatikan pada lebih daripada 10% kanak-kanak dengan sindrom Pierre Robin. Lidah yang melebar dengan ketara sering ditonjolkan pada kanak-kanak dengan sindrom Angelman (dikaitkan dengan kehilangan sebahagian daripada gen pada kromosom 15), serta dysostosis kraniofasial - sindrom Crouzon.
Pada usia muda, kehadiran tumor aktif hormon kelenjar pituitari anterior membawa kepada hipersekresi STH (hormon pertumbuhan somatotropin) dan perkembangan akromegali, antara gejalanya ialah peningkatan saiz hidung, bibir, lidah, dan lain-lain. Pada usia tua, saiz lidah boleh meningkat dengan AL amyloidosis, sindrom kehilangan gigi). [ 7 ]
Etiologi makroglossia juga telah dikaitkan dengan gangguan endokrin dan metabolik; myxedema; Tiroiditis autoimun Hashimoto; neurofibromatosis;pelbagai myeloma yang membawa kepada paraamyloidosis (sindrom Lubarsh-Pick); sista hygroma atau sista saluran tiroglosal; rhabdomyosarcoma. [ 8 ], [ 9 ]. Macroglossia juga boleh berkembang sebagai kesan sampingan pada pesakit yang dijangkiti HIV yang mengambil lopinavir dan ritonavir. [ 10 ]
Macroglossia yang diperhatikan dalam penyakit yang diperoleh biasanya berlaku disebabkan oleh penyakit berjangkit atau keradangan kronik, keganasan, gangguan endokrin dan gangguan metabolik. Ini termasuk hipotiroidisme, amiloidosis, akromegali, kretinisme, diabetes mellitus dan keadaan keradangan seperti sifilis, tuberkulosis, glossitis, tumor jinak dan malignan seperti limfoma, neurofibromatosis, tindak balas alahan, sinaran, pembedahan, polimiositis, jangkitan kepala dan leher, trauma, pendarahan, limfangioma, lipoma dan lain-lain 1 kongesti.
Faktor-faktor risiko
Patologi dan penyakit yang disebutkan di atas adalah faktor yang meningkatkan risiko pembesaran lidah sebagai salah satu tanda manifestasi klinikal mereka.
Gen yang diubah dalam keabnormalan genetik dominan diwarisi daripada ibu bapa atau mungkin hasil daripada mutasi baru. Dan risiko menyebarkan gen abnormal ialah 50%.
Patogenesis
Mekanisme perkembangan makroglosia kongenital berakar pada hipertrofi tisu otot (berjalur) lidah, yang terbentuk pada janin pada 4-5 minggu kehamilan daripada tisu penghubung embrio (mesenchyme) asas otot ventral dan medial (myotomes) di bahagian bawah pharynx dan bahagian archicularis postauricular dari bahagian bawah pharynx dan occipital myoblast. somit (segmen utama mesoderm). Saiz normal lidah berbeza-beza dan berubah mengikut umur, dengan pertumbuhan terbesar berlaku dalam 8 tahun pertama selepas kelahiran dan mencapai pertumbuhan penuh pada 18 tahun. [ 12 ]
Sindrom Beckwith-Wiedemann dikaitkan dengan keabnormalan kromosom 11p15.5, pengekodan protein IGF2 - faktor pertumbuhan seperti insulin 2, yang merupakan mitogen yang merangsang pembahagian sel. Dan patogenesis makroglossia dalam kes ini adalah disebabkan oleh peningkatan percambahan sel semasa pembentukan tisu otot lidah. [ 13 ]
Gangguan metabolisme glikosaminoglikan matriks antara sel tisu akibat kekurangan enzim dalam mucopolysaccharidosis membawa kepada pengumpulan mereka, termasuk dalam otot yang membentuk lidah. Dan dalam amyloidosis, perubahan patologi dalam saiz lidah adalah akibat daripada penyusupan tisu ototnya oleh amiloid, yang disintesis oleh sel plasma yang tidak normal dari sumsum tulang dan merupakan glikoprotein ekstraselular amorfus struktur berserabut.
Gejala makroglossia
Tanda-tanda pertama makroglossia ialah lidah yang membesar dan/atau menebal, yang sering terkeluar dari rongga mulut dan mungkin mempunyai lipatan dan rekahan.
Gejala yang berkaitan dengan patologi ini menampakkan diri dalam bentuk:
- kesukaran memberi makan bayi dan kesukaran makan oleh kanak-kanak dan orang dewasa;
- disfagia (gangguan menelan);
- sialorrhea (liur);
- gangguan pertuturan dalam pelbagai peringkat;
- stridor (semput);
- berdengkur dan apnea tidur.
Gejala yang dikaitkan dengan makroglossia dalam hipotiroidisme kongenital, yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid, mungkin termasuk berat badan berlebihan dan suhu badan yang rendah, mengantuk, jaundis yang berpanjangan, hernia umbilik, distonia otot, sembelit, dan kemudiannya, tumbuh gigi yang lambat, serak, dan perkembangan mental dan fizikal kanak-kanak yang lambat. [ 14 ]
Jenis muka mongoloid dan makroglossia adalah tanda luar trisomi 21, iaitu sindrom Down kongenital, yang pertama kali diterangkan pada pertengahan abad ke-19 oleh doktor Inggeris J. Down, yang mendefinisikan keadaan ini sebagai mongolisme. Hanya pada separuh kedua abad yang lalu sindrom itu menerima nama semasanya.
Salinan tambahan kromosom 21 adalah punca kegagalan mekanisme pengawalseliaan gen perkembangan intrauterin, menyebabkan gangguan morfologi tipikal dalam pembentukan bahagian muka tengkorak. Menggambarkan fenotip yang boleh dikenali pesakit dengan sindrom ini, pakar mencatatkan tanda-tanda luaran yang biasa seperti: ciri profil muka ortognatik bagi wakil bangsa Mongoloid (iaitu, muka lebih rata secara menegak, dengan batang hidung yang rendah), lengkungan zygomatik yang jelas, serta bentuk mata yang sedikit terangkat ke arah lengkungan temporal.
Hujung lidah yang menebal sering terkeluar dari mulut yang sedikit terbuka, kerana perkembangan tulang tengkorak yang tidak normal mengakibatkan rahang atas yang pendek, yang membawa kepada maloklusi dan gigitan terbuka. Atas sebab ini, makroglossia dalam sindrom Down dianggap relatif, kerana tisu lidah tidak mempunyai perubahan histologi.
Komplikasi dan akibatnya
Senarai komplikasi dan akibat negatif daripada pembesaran lidah yang tidak normal termasuk:
- ulser dan nekrosis tisu hujung lidah (dan kadang-kadang mukosa mulut);
- anomali maxillofacial dan maloklusi;
- masalah dengan artikulasi;
- halangan saluran pernafasan atas (dengan hipertrofi bahagian belakang lidah);
- kemurungan dan masalah psikologi.
Diagnostik makroglossia
Secara tradisinya, diagnosis bermula dengan sejarah menyeluruh, pemeriksaan fizikal, dan perbandingan semua simptom yang hadir untuk mengenal pasti punca lidah membesar.
Perlu diingat bahawa ramai bayi baru lahir yang sihat menjulurkan lidah mereka di atas tepi gusi dan di antara bibir, dan ini adalah tipikal dari peringkat perkembangan mereka, kerana lidah bayi pada bulan-bulan pertama kehidupannya agak lebar dan menduduki seluruh rongga mulut, menyentuh gusi dan pad pada permukaan dalaman pipi (yang ditentukan secara fisiologi - keperluan untuk dihisap).
Ujian makmal mungkin termasuk ujian untuk paras STH serum, hormon tiroid, termasuk hormon perangsang tiroid dalam darah bayi baru lahir (ujian untuk hipotiroidisme kongenital ), glikosaminoglikan air kencing (GAG), dsb.
Perkara berikut dijalankan:
Diagnostik instrumental digunakan untuk menggambarkan bahagian muka tengkorak (X-ray), serta untuk memeriksa lidah (ultrasound, tomografi terkira dan pengimejan resonans magnetik).
Semasa diagnostik antenatal (pemeriksaan ultrabunyi wanita hamil), makroglossia dalam janin boleh dikesan oleh ultrasound - jika teknik visualisasi dalam pesawat yang sesuai digunakan semasa pemeriksaan ultrasound. [ 15 ]
Diagnosis pembezaan
Diagnostik pembezaan direka untuk membezakan makroglossia daripada angioedema akut atau pembengkakan lidah dalam penyakit gastrousus dan diabetes, serta keradangannya (glossitis).
Siapa yang hendak dihubungi?
Rawatan makroglossia
Rawatan bergantung kepada punca asas dan keterukan. Dalam kes ringan, pembetulan gangguan artikulasi oleh ahli terapi pertuturan dan gangguan gigitan oleh pakar ortodontik mungkin mencukupi.
Hanya rawatan pembedahan boleh mengurangkan lidah: operasi dilakukan – glosektomi separa (paling kerap, berbentuk baji), yang bukan sahaja meningkatkan penampilan, tetapi juga mengoptimumkan fungsi lidah. [ 16 ]
Di samping itu, jika boleh, adalah perlu untuk merawat penyakit yang menyebabkan pembesaran lidah. [ 17 ]
Pencegahan
Langkah-langkah pencegahan untuk patologi ini belum dibangunkan, tetapi sebelum merancang kehamilan, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan ahli genetik jika terdapat anomali kongenital dalam keluarga.
Ramalan
Penyebab asas dan keterukan gejala yang disebabkan oleh makroglossia menentukan prognosisnya. Malangnya, dalam gangguan kongenital, prognosis adalah buruk. Dalam kebanyakan kes, kursus klinikal biasanya menguntungkan. Pada pesakit dengan komplikasi, campur tangan harus dipertimbangkan untuk meningkatkan hasil klinikal. Prognosis akhirnya bergantung pada keparahan, etiologi asas, dan kejayaan rawatan.