Schizencephaly otak

Pembentukan celah yang tidak normal dalam ketebalan hemisfera serebrum - schizencephaly otak (daripada schizo Yunani - untuk membelah, untuk membahagi dan enkephalos - otak) - adalah salah satu daripada kecacatan serebrum kongenital. [ 1 ]

Epidemiologi

Statistik klinikal menganggarkan kejadian schizencephaly pada satu kes setiap 65-70 ribu kelahiran. Anggaran kelaziman ialah 1.48 setiap 100,000 kelahiran. Jenis anomali terbuka dikesan 2.5 kali lebih kerap. Schizencephaly tertutup adalah dua hala dalam 40-43% kes, dan terbuka - dalam hampir 80%.

Dalam hampir semua pesakit dengan hemisfera serebrum celah terbuka unilateral, kepala tidak simetri; dalam schizencephaly dua hala, asimetri diperhatikan dalam kira-kira 60% kes.

Menurut beberapa data, kecacatan ini paling kerap dikesan pada zaman kanak-kanak, secara purata, pada usia 5-6 tahun.

Punca schizencephaly

Walaupun etiologi tepat schizencephaly, sebagai salah satu kecacatan otak, tidak diketahui, hubungannya dengan beberapa faktor adalah jelas - bukan genetik dan genetik. Sebab utama yang mungkin terdapat schizencephaly otak pada bayi baru lahir dikaitkan dengan gangguan dalam pembentukan pranatalnya - penghijrahan neuroblas semasa tempoh embriogenesis dan morfogenesis awal.

Schizencephaly boleh disebabkan oleh jangkitan intrauterin janin dengan sitomegalovirus (virus herpes jenis 5), yang secara asimtomatik hadir pada ibu dan, mengaktifkan semula dalam badan anak yang belum lahir, boleh menjejaskan otak, serta saraf tunjang, mata, paru-paru dan saluran gastrousus. Baca lebih lanjut - Cytomegalovirus semasa mengandung

Penyimpangan dalam perkembangan otak boleh disebabkan oleh hipoksia - kebuluran oksigen janin atau pendarahan intrakranial - strok antenatal, yang, seperti yang ditunjukkan oleh kajian, paling kerap disebabkan oleh mutasi dalam gen COL4A1 pada kromosom 13, pengekodan kolagen jenis IV - protein utama membran basal tisu badan, termasuk endothelium saluran darah. Mutasi yang dikenal pasti dalam gen ini menyebabkan patologi saluran serebrum kecil dan strok pada janin. Di samping itu, gangguan rangkaian kolagen jenis IV semasa perkembangan intrauterin memberi kesan negatif kepada penghijrahan, percambahan dan pembezaan sel. [ 2 ]

Satu pautan juga telah diwujudkan antara mutasi schizencephaly dan germline dalam gen homeobox EMX2 (pada kromosom 10), [ 3 ] yang mengawal morfogenesis dan dinyatakan dalam membahagikan neuroblas korteks serebrum yang sedang berkembang; gen SIX3 (pada kromosom 2), mengekodkan faktor transkripsi protein SIX3, yang memainkan peranan penting dalam pembangunan otak depan embrio (prosencephalon); dan gen SHH (pada kromosom 7), [ 4 ] yang mengekod ligan untuk laluan isyarat protein yang terlibat dalam morfogenesis hemisfera serebrum.

Faktor-faktor risiko

Sebagai tambahan kepada mutasi gen sporadis atau kemungkinan pewarisan gen yang rosak, pakar menganggap kesan teratogenik alkohol dan dadah, serta ubat antiepileptik (antikonvulsan) yang digunakan semasa kehamilan, beberapa antikoagulan, dan persediaan asid retinoik (vitamin A sintetik) sebagai faktor risiko untuk schizencephaly. [ 5 ], [ 6 ]

Sebagai tambahan kepada sitomegalovirus, ancaman perkembangan kecacatan otak kongenital ditimbulkan oleh HSV 1 - virus herpes simplex jenis 1, virus herpes jenis 3 - virus Varicella zoster (virus cacar air) dan virus genus Rubivirus (menyebabkan rubella campak). Butiran lanjut dalam penerbitan - Jangkitan virus sebagai punca embrio dan fetopati

Patogenesis

Pembentukan pranatal otak dan korteksnya daripada neuroectoderm kawasan prechordal bermula pada minggu kelima hingga keenam kehamilan. Dan dalam tempoh ini - akibat percambahan yang tidak normal dan penghijrahan sel neuroblastik di sepanjang tiub saraf - bahawa celah pada bahan otak berlaku, yang seterusnya membawa kepada gangguan perkembangannya. Dan patogenesisnya terletak pada displasia kortikal dan perubahan yang merosakkan dalam hemisfera serebrum. [ 7 ], [ 8 ]

Kecacatan kortikal yang ditentukan secara genetik ini boleh menjejaskan satu atau kedua-dua hemisfera otak dan terdiri daripada pembentukan celah yang menghubungkan membran lembut dalaman (pia mater) hemisfera serebrum dengan satu atau kedua-dua ventrikel sisi otak (ventriculi laterales), yang dipenuhi dengan ependyma, yang terdiri daripada sel neuroglial yang serupa dengan membran mucoutel. Lapisan celah adalah bahan kelabu, tetapi ia adalah heterotopik: disebabkan oleh kelewatan dalam penghijrahan neuron ke dalam korteks serebrum, ia disusun secara tidak betul - dalam bentuk lapisan berterusan (lajur) bahan kelabu, yang bersebelahan terus dengan persimpangan pia mater dan ependyma. [ 9 ], [ 10 ]

Kebanyakan celah terletak di lobus depan atau parietal posterior, tetapi boleh berlaku di lobus oksipital dan temporal.

Schizencephaly boleh terdiri daripada dua jenis - terbuka dan tertutup. Dalam jenis terbuka, celah berisi cecair serebrospinal berjalan melalui hemisfera dari ependyma di tengah ke pia mater tanpa jalur penghubung bahan kelabu.

Schizencephaly tertutup, sebaliknya, dicirikan oleh jalur tertutup jirim kelabu (dipanggil "bibir" oleh pakar pengimejan) yang menyentuh dan bercantum bersama. Dalam bekas, cecair serebrospinal antara rongga ventrikel dan ruang subarachnoid beredar dengan bebas; pada yang terakhir, celah menghalang peredarannya.

Selalunya, terdapat ketiadaan sebahagian daripada hemisfera dengan penggantiannya oleh cecair serebrospinal. Microcephaly, ketiadaan septum telus (septum pellucidum) dalam otak dan hipoplasia saraf optik (displasia septo-optik), serta aplasia corpus callosum adalah perkara biasa.

Gejala schizencephaly

Gejala klinikal schizencephaly berbeza-beza bergantung pada bahagian otak yang terjejas, sama ada anomali terbuka, tertutup, unilateral atau dua hala, dan keterukan mereka ditentukan oleh tahap retakan dan kehadiran anomali serebrum yang lain.

Jenis kecacatan tertutup mungkin tanpa gejala atau mungkin dikesan pada orang dewasa dengan kecerdasan sederhana apabila mendapatkan bantuan untuk sawan epilepsi dan masalah neurologi kecil (pergerakan terhad).

Tanda-tanda pertama schizencephaly terbuka, yang mempunyai perjalanan yang lebih teruk apabila dua hala, ditunjukkan oleh sawan, kelemahan otot dan gangguan motor. Kemerosotan kognitif yang teruk (dengan kekurangan pertuturan) diperhatikan. Pesakit mungkin mengalami paresis dan lumpuh pada tahap yang berbeza-beza (anggota atas dan bawah) dengan fungsi motor terjejas (sehingga ketidakupayaan untuk berjalan).

Schizencephaly dua hala otak pada bayi baru lahir membawa kepada kelewatan perkembangan kedua-dua perkembangan fizikal dan mental. Dengan celah dua hala, bayi mengalami diplegia spastik dan tetraplegia (lumpuh semua anggota badan), dengan celah unilateral, hemiplegia spastik (lumpuh satu sisi).

Komplikasi dan akibatnya

Dengan schizencephaly, akibat dan komplikasi termasuk:

• epilepsi, selalunya refraktori (tahan terhadap ubat), yang menunjukkan dirinya pada kanak-kanak di bawah umur tiga tahun;
• hipotonia otot, lumpuh separa atau lengkap;
• pengumpulan cecair serebrospinal di otak - hidrosefalus dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Diagnostik schizencephaly

Diagnostik instrumental boleh mengesan schizencephaly otak, dan ini adalah MRI - pengimejan resonans magnetik (MRI) otak, yang memungkinkan untuk mendapatkan imej dalam pesawat yang berbeza, memvisualisasikan saiz kecacatan, menentukan lokasi yang tepat dan meramalkan hasil neurologi. [ 11 ], [ 12 ]

Kehadiran celah boleh ditentukan oleh ultrasound janin pada 20-22 minggu kehamilan, tetapi kecacatan kongenital ini dianggap sebagai diagnosis neonatal.

Diagnosis pembezaan

Berdasarkan visualisasi tomografi struktur serebrum, diagnostik pembezaan dengan displasia kortikal fokus dan disgenesis otak lain dijalankan.

Rawatan schizencephaly

Dalam semua kes kehadiran celah yang tidak normal dalam ketebalan hemisfera serebrum, rawatan adalah simptomatik, bertujuan untuk menghentikan sawan, meningkatkan nada otot dan mengembangkan kemahiran motor.

Ubat antiepileptik digunakan untuk sawan.

Fisioterapi dijalankan. Sebagai contoh, di Eropah, kaedah rawatan neuromuskular dinamik Vaclav Vojta (pakar saraf kanak-kanak Czech yang bekerja di Jerman selama lebih 35 tahun) digunakan. Kaedah ini berdasarkan prinsip pergerakan refleks, dan, seperti yang ditunjukkan oleh kajian, menggalakkan pengaktifan kortikal dan subkortikal otak dan sistem saraf pusat.

Terapi carakerja bertujuan untuk membangunkan kemahiran motor halus, terapi kerja bertujuan untuk membangunkan kemahiran asas, dan terapi pertuturan bertujuan untuk membangunkan pertuturan.

Jika kecacatan ini rumit oleh hidrosefalus, rawatan pembedahan melibatkan pemasangan shunt ventriculoperitoneal untuk mengalirkan cecair serebrospinal.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan termasuk pengurusan obstetrik kehamilan yang betul dan diagnosis penyakit kongenital pranatal yang tepat pada masanya, serta mendapatkan kaunseling genetik (semasa merancang kehamilan).

Ramalan

Bagi pesakit schizencephaly, prognosis boleh berbeza-beza bergantung pada saiz celah dan tahap kerosakan neurologi.