Sindrom Peutz-Jeghers-Turen.

Sindrom Peutz-Jeghers-Touraine pertama kali diterangkan oleh J. Hutchinson pada tahun 1896. Penerangan yang lebih terperinci diberikan oleh FLA Peutz pada tahun 1921 berdasarkan pemerhatian tiga ahli keluarga yang mengalami pigmentasi muka digabungkan dengan poliposis usus. Dia mencadangkan sifat keturunan penyakit itu. Pada tahun 1941, A. Touraine melaporkan sindrom ini dan memanggil kompleks gejala ini Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. pada tahun 1949 menerangkan 10 kes gangguan ini dan menekankan triad ciri: poliposis gastrousus, sifat keturunan penyakit, bintik-bintik pigmen pada kulit dan membran mukus. Sejak itu, gangguan ini telah digambarkan sebagai sindrom Peutz-Jeghers-Touraine.

Dalam kesusasteraan domestik, laporan pertama sindrom Peutz-Jeghers-Touraine bermula pada tahun 1960. Pada tahun 1965,

Sindrom Peutz-Jeghers-Touraine ditemui di semua benua. Wanita sedikit lebih kerap terjejas daripada lelaki. Fakta bahawa sindrom itu berlaku dalam beberapa ahli satu keluarga adalah bukti genesis keturunannya. Warisan adalah dominan autosomal. Oleh itu, Defort dan Lil melaporkan pemerhatian terhadap keluarga 107 orang, 20 daripadanya mempunyai sindrom Peutz-Jeghers-Touraine. Menurut ramai penyelidik, penularan sindrom keturunan disebabkan oleh gen yang dominan dan boleh disebarkan melalui saluran lelaki dan perempuan. Kadang-kadang gen dominan tidak menghantar transformasi patologi sepenuhnya, jadi poliposis saluran gastrousus tanpa bintik pigmen berlaku, dan sebaliknya.

Patomorfologi

Pemeriksaan histologi bintik-bintik pigmen mendedahkan kandungan melanin yang berlebihan dalam lapisan basal epidermis dan membran mukus, yang terletak di lajur silinder menegak. Butiran melanin ditemui dalam kuantiti yang banyak dalam sel-sel superfisial epidermis tanpa percambahan sel-sel yang terakhir. Pigmentasi ini tidak tetap, muncul semasa lahir atau pada zaman kanak-kanak dan mungkin hilang atau berkurangan semasa hayat pesakit, yang juga diperhatikan pada pesakit kami. Selepas penyingkiran polip gastrousus, pigmentasi kadang-kadang berkurangan. Keganasan bintik pigmen dalam sindrom ini belum diterangkan. Ramai yang menganggap pigmentasi sebagai displasia neuroectodermal. Keguguran rambut dan perubahan distrofik pada plat kuku, yang agak biasa pada pesakit ini, mungkin juga dikaitkan dengan ini.

Tanda kardinal kedua, tetapi selalunya sangat menggerunkan (jika komplikasi timbul) sindrom ini adalah poliposis umum saluran gastrousus, yang paling kerap berkembang antara umur 5 dan 30. Polip boleh mempunyai saiz yang berbeza: dari kepala pin hingga diameter 2-3 cm dan banyak lagi. Dalam struktur, mereka adalah adenoma yang terletak di pangkalan yang luas atau pada tangkai sempit yang panjang, mempunyai struktur kelenjar, bentuk kembang kol, mengandungi pigmen - melanin, kadang-kadang - serat otot licin.

Polip terdapat di semua bahagian saluran gastrousus. Selalunya, poliposis menjejaskan usus kecil, kemudian usus besar, perut, duodenum dan apendiks. Terdapat kes terpencil dengan poliposis bukan sahaja dalam saluran gastrousus, tetapi juga dalam pundi kencing dan pada membran mukus bronkus.

Gejala sindrom Peutz-Jeghers-Touraine

Manifestasi luar penyakit yang paling ketara ialah bintik-bintik pigmen (lentigo) yang terdapat pada kulit dan membran mukus. Ini adalah bintik-bintik kecil berbentuk bulat atau bujur, diameter 1-2 hingga 3-4 mm, tidak menonjol di atas permukaan kulit dan membran mukus, dengan jelas dibatasi antara satu sama lain oleh kawasan kulit yang sihat. Warna mereka pada kulit adalah dari kuning keperangan hingga coklat dan coklat gelap. Pada sempadan merah bibir, selaput lendir gusi, pipi, nasofaring, sklera, lidah, warna mereka memperoleh warna coklat kebiruan. Pada kulit muka, mereka disetempat terutamanya di sekitar mulut, lubang hidung, mata, kurang kerap di dagu, dahi; dalam sesetengah pesakit, pigmentasi meliputi bahagian belakang lengan bawah, tangan, kulit perut, dada, tapak tangan, kadang-kadang di sekitar dubur, pada kulit alat kelamin luar. Tompok pigmen berbeza daripada jeragat biasa, yang lebih pucat dan biasanya mempunyai ciri bermusim.

Selalunya penyakit itu asimtomatik untuk masa yang lama; kadang-kadang ia memanifestasikan dirinya dengan sakit perut kejang yang berlaku secara berkala, pesakit terganggu oleh kelemahan umum, gejala dyspeptik, cirit-birit, gemuruh di dalam perut, kembung perut.

Kursus dan komplikasi sindrom Peutz-Jeghers-Touraine

Dalam sesetengah kes, pelbagai poliposis saluran gastrousus tidak nyata untuk masa yang lama. Walau bagaimanapun, ia sering menjadi rumit oleh pendarahan gastrousus yang teruk, yang membawa kepada anemia, intususepsi usus, halangan obstruktif (polip besar), yang memerlukan campur tangan pembedahan. Dalam sesetengah kes, pesakit yang sama terpaksa melakukan beberapa pembedahan. Apabila polip ulser, penyakit ini mendapat beberapa persamaan dalam gejala dengan penyakit ulser peptik. Pembuangan polip tidak menjamin terhadap campur tangan pembedahan berikutnya, kerana polip boleh muncul di bahagian lain saluran gastrousus.

Sebagai tambahan kepada minat saintifik, pengetahuan tentang sindrom ini akan membantu doktor membuat diagnosis yang betul dan tepat pada masanya. Apabila sindrom Peutz-Jeghers-Touraine dikesan, adalah perlu untuk memeriksa semua saudara-mara pesakit, yang akan membolehkan mengenal pasti kes-kes asimtomatik penderitaan keluarga ini, untuk membuat diagnosis tepat pada masanya dan, jika komplikasi timbul (halangan usus, pendarahan gastrousus), untuk mengetahui punca mereka dengan tahap keyakinan tertentu. Ini sudah pasti akan meningkatkan prognosis penyakit ini.

Rawatan sindrom Peutz-Jeghers-Touraine

Pesakit dengan sindrom Peutz-Jeghers-Touraine dan saudara-mara mereka harus dipantau di dispensari dengan pemeriksaan sinar-X berkala (1-2 kali setahun), yang akan membolehkan pemantauan pertumbuhan polip. Dalam kes polip besar tunggal saluran gastrousus, adalah perlu untuk menggunakan campur tangan pembedahan atau pembekuan elektro atau laser endoskopik, tanpa menunggu komplikasi timbul. Dalam kes berbilang polip, pencegahan komplikasi, nampaknya, harus dikurangkan kepada diet yang lembut, had sederhana aktiviti fizikal, pemberian oral berkala ubat-ubatan dengan kesan astringen tempatan (asas bismut nitrat, tannalbin, dll.) untuk mengelakkan ulser polip dan pendarahan. Adalah mungkin untuk mengeluarkan polip langkah demi langkah (dalam beberapa peringkat) menggunakan peralatan endoskopik yang tepat pada masanya. Kaunseling genetik adalah sangat penting apabila orang muda memasuki perkahwinan dan berhasrat untuk mempunyai anak.

Sekiranya komplikasi timbul - pendarahan gastrousus, halangan usus obstruktif - kemasukan ke hospital segera di jabatan pembedahan adalah perlu.