Anemia sideroblastik pada kanak-kanak

Anemia yang dikaitkan dengan gangguan sintesis atau penggunaan porfirin (sideroachrestic, anemia sideroblastik) ialah kumpulan penyakit heterogen, keturunan dan diperoleh, dikaitkan dengan aktiviti terjejas enzim yang terlibat dalam sintesis porfirin dan heme. Istilah "anemia sideroachrestic" diperkenalkan oleh Heylmeyer (1957). Dalam anemia sideroachrestic, tahap besi dalam serum darah meningkat. Dalam sumsum tulang, sideroblas berbentuk cincin ditemui - eritrosit bernuklear dengan rim perinuklear yang terdiri daripada butiran hemosiderin kasar dan mewakili mitokondria yang diisi dengan besi.

[ 1 ], [ 2 ]

Punca anemia sideroachrestic

Bentuk keturunan

Ia dihantar secara resesif, berkaitan X (lelaki terjejas) atau cara dominan autosomal (lelaki dan perempuan terjejas).

Blok metabolik mungkin berada pada peringkat pembentukan asid delta-aminolevulinik daripada glisin dan succinyl CoA. Tindak balas ini memerlukan pyridoxal fosfat, koenzim aktif pyridoxine dan asid aminolevulinic synthetase.

Borang yang diperolehi

Bentuk anemia yang diperolehi yang dikaitkan dengan sintesis porfirin terjejas mungkin disebabkan oleh keracunan plumbum.

Keracunan plumbum isi rumah adalah perkara biasa dalam amalan pediatrik. Ia berlaku apabila makan makanan yang telah disimpan dalam tin atau tembikar tanah liat buatan sendiri dengan sayu. Keracunan plumbum paling kerap disebabkan oleh pengambilan cat yang mengandungi plumbum, plaster, dan bahan lain yang tepu dengan pewarna plumbum (akhbar, gipsum, batu hancur; kandungan plumbum melebihi 0.06%), serta habuk isi rumah dan zarah tanah (kandungan plumbum 500 mg/kg). Plumbum memasuki atmosfera bukan sahaja melalui penyedutan; selalunya ia mendakan dan masuk ke dalam badan dengan habuk dan zarah tanah. Pada bayi, keracunan plumbum berlaku apabila air yang tercemar digunakan untuk menyediakan susu formula bayi. Kemabukan boleh berpunca daripada kegagalan untuk mematuhi langkah berjaga-jaga yang diperlukan semasa melebur plumbum di rumah.

Punca anemia sideroblastik

Diagnosis anemia sideroachrestik

Diagnosis bentuk anemia keturunan disahkan dengan mengkaji kandungan porfirin dalam eritrosit. Telah ditetapkan bahawa dalam bentuk keturunan anemia sideroachrestic, kandungan protoporphyrin erythrocyte dikurangkan. Kandungan erythrocyte coproporphyrin boleh ditingkatkan dan dikurangkan. Biasanya, paras purata protoporfirin eritrosit dalam darah keseluruhan ialah 18 μg%, dan had atas jika tiada anemia ialah 35 μg%. Untuk mengkaji kandungan rizab besi dan mengesahkan hemosiderosis, ujian desferal digunakan. Selepas pentadbiran intramuskular sebanyak 500 mg desferal, 0.6-1.2 mg besi sehari biasanya dikumuhkan dalam air kencing, dan pada pesakit dengan anemia sideroblastik - 5-10 mg / hari.

Untuk mendiagnosis keracunan plumbum, tahap plumbum dalam darah vena ditentukan; tahap protoporphyrin erythrocyte dalam darah keseluruhan - tahap melebihi 100 μg%, sebagai peraturan, menunjukkan kesan toksik plumbum.

Diagnosis anemia sideroblastik

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rawatan anemia sideroachrestic

Rawatan pesakit dengan anemia sideroachrestic keturunan

1. Vitamin B _{6 dalam dos yang besar - 4-8 ml larutan 5% sehari secara intramuskular. Sekiranya tiada kesan, koenzim vitamin B12} - pyridoxal fosfat ditunjukkan. Dos harian ubat adalah 80-120 mg apabila diambil secara lisan.
2. Desferal (untuk mengikat dan mengeluarkan besi dari badan) - 10 mg/kg/hari dalam kursus bulanan 3-6 kali setahun.

Rawatan anemia sideroblastik

Pencegahan keracunan plumbum

Untuk mengelakkan keracunan plumbum, langkah berjaga-jaga harus diambil semasa mengubah suai rumah lama, seperti memindahkan sementara kanak-kanak. Membakar dan menimbus cat plumbum amat berbahaya; ia harus dikikis atau dibuang secara kimia. Memantau keadaan ruang kediaman dan mengetatkan kod kebersihan dan bangunan mengurangkan kejadian keracunan.