Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Syndactyly: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Syndactyly adalah kecacatan kongenital tangan, yang terdiri daripada gabungan dua atau lebih jari dengan pelanggaran keadaan kosmetik dan berfungsi. Anomali ini kadang-kadang diperhatikan secara berasingan, dalam hal ini kecacatan boleh dianggap sebagai diagnosis. Dalam kes ini, jari telah berkembang sepenuhnya, tetapi terdapat tisu lembut atau gabungan tulang di antara mereka.

Anomali kongenital bahagian atas

IV Shvedovchenko (1993) membangunkan klasifikasi kecacatan kongenital anggota atas, dan pengarang mensistematasikan dan membentangkan dalam bentuk jadual semua bentuk keterbelakangan mengikut siri teratologi. Prinsip asas, strategi dan taktik merawat kecacatan kongenital anggota atas telah dibangunkan.

Pemeriksaan kanak-kanak dengan sindrom metabolik

Kumpulan kesihatan kanak-kanak dan remaja dengan sindrom metabolik bergantung kepada keparahan penanda klinikal penyakit - III atau IV, V. Apabila memilih profesion, semua jenis kerja intelektual disyorkan, serta bekerja sebagai pembantu makmal, pelukis, mekanik. Dilarang bekerja dengan bahaya pekerjaan (bunyi dan getaran), dengan kadar kerja yang ditetapkan (tali pinggang penghantar), bekerja dalam kedudukan terpaksa, pada syif malam tidak disyorkan. Kerja yang berkaitan dengan tekanan dan perjalanan perniagaan adalah kontraindikasi.

Sindrom metabolik pada kanak-kanak

Sindrom metabolik adalah kompleks gejala gangguan metabolik, hormon dan psikosomatik, yang berdasarkan obesiti abdomen-visceral (pusat) dengan rintangan insulin dan hiperinsulinemia pampasan.

Mucopolysaccharidosis jenis IX: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis jenis IX adalah bentuk mucopolysaccharidosis yang sangat jarang berlaku. Sehingga kini, terdapat penerangan klinikal mengenai seorang pesakit, seorang gadis berusia 14 tahun.

Mucopolysaccharidosis jenis VII: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis VII ialah penyakit progresif autosomal resesif akibat penurunan aktiviti lisosom beta-D-glucuronidase, yang terlibat dalam metabolisme dermatan sulfat, heparan sulfat dan kondroitin sulfat.

Mucopolysaccharidosis jenis IV

Mucopolysaccharidosis IV ialah penyakit heterogen progresif autosomal resesif yang berlaku akibat mutasi dalam gen yang mengekod galaktosa-6-sulfatase (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase), yang terlibat dalam metabolisme keratan sulfat dan kondroitin sulfat, atau dalam semua gen beta-thigalactoslicosidase yang terkemuka (gen beta-thigalactoslicosidase) kepada manifestasi mucopolysaccharidosis IVA dan mucopolysaccharidosis IVB, masing-masing.

Mucopolysaccharidosis jenis VI: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis jenis VI ialah gangguan resesif autosomal yang dicirikan oleh gejala klinikal yang teruk atau ringan; ia sama dengan sindrom Hurler tetapi berbeza daripadanya kerana kecerdasan itu dipelihara.

Mucopolysaccharidosis jenis 3

Mucopolysaccharidosis jenis III ialah kumpulan penyakit genetik heterogen yang diwarisi secara autosomal resesif. Terdapat empat bentuk nosologi, berbeza dalam keterukan manifestasi klinikal dan kecacatan biokimia primer.

Mucopolysaccharidosis jenis II: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis jenis II ialah gangguan resesif berkaitan X akibat penurunan aktiviti lysosomal iduronate-2-sulfatase, yang terlibat dalam metabolisme glikosaminoglikan. Mucopolysaccharidosis II dicirikan oleh gangguan psikoneurologi progresif, hepatosplenomegali, gangguan kardiopulmonari, dan kecacatan tulang. Sehingga kini, dua kes penyakit pada kanak-kanak perempuan telah diterangkan, dikaitkan dengan ketidakaktifan kromosom X yang kedua, normal.