Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Mucopolysaccharidosis jenis I: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis jenis I ialah gangguan resesif autosomal akibat penurunan aktiviti lisosom aL-iduronidase, yang terlibat dalam metabolisme glikosaminoglikan. Penyakit ini dicirikan oleh gangguan progresif organ dalaman, sistem rangka, gangguan psikoneurologi dan kardiopulmonari.

Mucopolysaccharidoses pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidoses (MPS) adalah penyakit metabolik keturunan daripada kumpulan penyakit simpanan lisosom. Perkembangan mucopolysaccharidoses keturunan disebabkan oleh disfungsi enzim lisosom yang terlibat dalam degradasi glycosaminoglycans (GAGs), komponen struktur penting matriks intraselular.

Gangguan metabolisme fruktosa (fructosuria) pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan

Terdapat tiga gangguan keturunan metabolisme fruktosa yang diketahui pada manusia. Fructosuria (kekurangan fruktokinase) ialah keadaan tanpa gejala yang dikaitkan dengan peningkatan paras fruktosa dalam air kencing; intoleransi fruktosa keturunan (kekurangan aldolase B); dan kekurangan fruktosa-1,6-biphosphatase, yang juga diklasifikasikan sebagai kecacatan glukoneogenesis.

Gangguan metabolisme galaktosa (galaktosemia) pada kanak-kanak

Galactosemia adalah gangguan keturunan yang disebabkan oleh metabolisme galaktosa yang tidak normal. Gejala galaktosemia termasuk disfungsi hati dan buah pinggang, penurunan kognitif, katarak, dan kegagalan ovari pramatang. Diagnosis adalah berdasarkan ujian enzim sel darah merah. Rawatan terdiri daripada diet bebas galaktosa.

Gangguan metabolisme karbohidrat pada kanak-kanak

Gangguan metabolisme karbohidrat adalah sekumpulan gangguan metabolik keturunan yang biasa. Karbohidrat adalah salah satu sumber utama tenaga metabolik dalam sel, antaranya monosakarida - galaktosa, glukosa, fruktosa dan polisakarida - glikogen menduduki tempat yang istimewa. Substrat utama metabolisme tenaga ialah glukosa.

Patogenesis glikogenosis

Glukosa-6-fosfatase memangkinkan tindak balas akhir kedua-dua glukoneogenesis dan hidrolisis glikogen dan menghidrolisis glukosa-6-fosfat kepada glukosa dan fosfat bukan organik. Glukosa-6-fosfatase adalah enzim khas di kalangan mereka yang terlibat dalam metabolisme glikogen hati. Pusat aktif glukosa-6-fosfatase terletak dalam lumen retikulum endoplasma, yang memerlukan pengangkutan semua substrat dan produk tindak balas merentasi membran.

Glikogenosis pada kanak-kanak

Glikogenosis disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis atau pemecahan glikogen; kekurangan mungkin berlaku pada hati atau otot dan menyebabkan hipoglikemia atau pemendapan jumlah atau jenis glikogen yang tidak normal (atau metabolit perantaraannya) dalam tisu.

Hiperparatiroidisme pada kanak-kanak

Hiperparatiroidisme ialah pengeluaran hormon paratiroid yang berlebihan. Pengeluaran hormon paratiroid yang berlebihan boleh disebabkan oleh patologi utama kelenjar paratiroid - adenoma atau hiperplasia idiopatik (hiperparatiroidisme utama).

Hipoparatiroidisme pada kanak-kanak

Hypoparathyroidism adalah kekurangan kelenjar paratiroid, dicirikan oleh pengurangan pengeluaran hormon paratiroid dan metabolisme kalsium dan fosforus terjejas.

Diabetes bukan gula pada kanak-kanak

Diabetes insipidus adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan mutlak atau relatif hormon antidiuretik, dicirikan oleh poliuria dan polidipsia. Hormon antidiuretik merangsang penyerapan semula air dalam tubul pengumpul buah pinggang dan mengawal metabolisme air dalam badan.