Purpura thrombocytopenic trombotik dan sindrom uremik hemolitik adalah penyakit fulminan akut yang dicirikan oleh perkembangan trombositopenia dan anemia hemolitik mikroangiopatik.
Purpura trombositopenik idiopatik (imun) ialah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh trombositopenia yang tidak dikaitkan dengan penyakit sistemik. Ia biasanya kronik pada orang dewasa tetapi selalunya akut dan sementara pada kanak-kanak. Saiz limpa adalah normal.
Gangguan platelet intraselular keturunan adalah penyakit yang jarang berlaku dan mengakibatkan pendarahan sepanjang hayat. Diagnosis disahkan oleh ujian agregasi platelet. Sekiranya pendarahan teruk, pemindahan platelet diperlukan.
Platelet adalah serpihan megakaryocytes yang menyediakan hemostasis darah yang beredar. Trombopoietin disintesis oleh hati sebagai tindak balas kepada penurunan bilangan megakaryocytes sumsum tulang dan platelet yang beredar dan merangsang sumsum tulang untuk mensintesis platelet daripada megakaryocytes.
Akibat limfopenia termasuk perkembangan jangkitan oportunistik dan peningkatan risiko kanser dan penyakit autoimun. Jika limfopenia dikesan semasa kiraan darah lengkap, ujian diagnostik untuk keadaan kekurangan imun dan analisis subpopulasi limfosit diperlukan. Rawatan ditujukan kepada penyakit yang mendasari.
Neutropenia (agranulositosis, granulositopenia) adalah penurunan bilangan neutrofil (granulosit) dalam darah. Dengan neutropenia yang teruk, risiko dan keterukan jangkitan bakteria dan kulat meningkat.
Oleh kerana insiden talasemia HbS dan talasemia beta yang tinggi dalam kumpulan populasi tertentu, kehadiran kongenital kedua-dua anomali adalah perkara biasa.
Gejala dan aduan adalah disebabkan oleh perkembangan anemia, hemolisis, splenomegali, hiperplasia sumsum tulang dan, dengan pemindahan berganda, kelebihan zat besi. Diagnosis adalah berdasarkan analisis hemoglobin kuantitatif.
Hemoglobin E ialah hemoglobinopati ketiga paling biasa (selepas HbA dan HbS), dan ditemui terutamanya pada orang-orang dari kaum Negroid dan orang Amerika dan orang-orang keturunan Asia Tenggara, sementara ia jarang berlaku di kalangan orang Cina.