Hemofilia

Hemofilia pada kanak-kanak adalah sekumpulan penyakit di mana kekurangan faktor pembekuan (biasanya VIII dan IX) membawa kepada perkembangan sindrom hemoragik.

Bentuk hemofilia kongenital dan diperolehi dibezakan. Hemofilia kongenital adalah lebih biasa: hemofilia A (kekurangan faktor VIII) dan hemofilia B (kekurangan faktor IX, penyakit Krismas). Hemofilia C (kekurangan faktor XI) adalah lebih jarang berlaku, dan hemofilia bersamaan (kekurangan serentak faktor VIII dan IX), sering disertai dengan penglihatan warna terjejas, sangat jarang berlaku. Hemofilia yang diperoleh pada kanak-kanak jarang berlaku, biasanya dengan kemunculan antibodi kepada faktor pembekuan dalam penyakit autoimun dan myeloproliferative.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi hemofilia

Insiden hemofilia adalah 13-14 setiap 100,000 lelaki. Nisbah hemofilia A kepada hemofilia B ialah 4:1. Hemofilia keturunan dicatatkan dalam 70-90% pesakit, sporadis - dalam 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikasi hemofilia

• Bentuk hemofilia yang sangat teruk (dalam bentuk hemofilia yang sangat teruk, aktiviti faktor VIII/IX tidak melebihi 0.99%).
• Bentuk hemofilia yang teruk (aktiviti faktor VIII/IX ialah 1-2.99%).
• Hemofilia sederhana (aktiviti faktor VIII/IX - 3-4%).
• Bentuk hemofilia ringan (aktiviti faktor VIII/IX - 5-12%).
• Bentuk hemofilia yang dipadamkan (aktiviti faktor VIII/IX - 13-50%).

Jenis:

1. hemofilia A (kekurangan aktiviti faktor VIII pembekuan darah);
2. hemofilia B (kekurangan aktiviti faktor IX pembekuan darah);
3. hemofilia C (kekurangan aktiviti faktor pembekuan darah XI).

Keterukan (kursus):

1. ringan (aktiviti faktor - 5-10%);
2. sederhana (faktor aktiviti kurang daripada 1-5%);
3. teruk (aktiviti faktor kurang daripada 1%);
4. terpendam (aktiviti faktor melebihi 15%).

Peringkat hemarthrosis dan arthropathy:

1. hemarthrosis tanpa gangguan fungsi sendi;
2. hemarthrosis dengan sinovitis fibrinous pelekat dan osteoporosis, disfungsi awal sendi;
3. regresi dengan pembesaran dan ubah bentuk lengkap sendi, kemerosotan teruk fungsi sendi;
4. penyempitan tajam ruang intra-artikular, sklerosis dan epifisis sista, kemungkinan patah intra-artikular; ankylosis sendi.

Hemofilia A ialah penyakit resesif berkaitan X yang hanya menyerang kanak-kanak lelaki (kekerapan - 1 dalam 5000-10 000 kanak-kanak). Sejarah keluarga adalah petunjuk: dalam 75% kes, peningkatan pendarahan adalah ciri saudara lelaki di sebelah ibu.

Hemofilia B ialah gangguan resesif berkaitan X. Insidennya adalah kira-kira 4 kali lebih rendah daripada hemofilia A.

Hemofilia C ialah penyakit dengan jenis pewarisan autosomal resesif, tipikal untuk lelaki dan perempuan. Dalam tempoh neonatal, manifestasi pendarahan dalam hemofilia sangat jarang berlaku, hanya dalam kes kekurangan yang teruk (kandungan faktor antihemofilik adalah di bawah 3-5% daripada norma). Hemofilia A dan B dicirikan oleh kelewatan (2-4 jam selepas kelahiran) pendarahan dari tunggul tali pusat, hematoma (termasuk cephalohematoma), dan pendarahan intrakranial yang sangat jarang berlaku. Pada masa yang sama, hemofilia C dalam tempoh neonatal dicirikan oleh perkembangan cephalohematomas besar-besaran, kurang kerap - pendarahan dari tunggul tali pusat.

Diagnosis hemofilia pada kanak-kanak adalah berdasarkan sejarah keluarga dan ujian makmal (peningkatan masa pembekuan dengan masa pendarahan normal dan kiraan platelet; peningkatan APTT dengan PT biasa. Diagnosis disahkan dengan menentukan kekurangan faktor VIII, IX atau X.

[ 13 ], [ 14 ]

Rawatan hemofilia pada kanak-kanak

Bergantung pada bentuk hemofilia, terapi penggantian digunakan. Pada bayi baru lahir, dos faktor antihemofilik belum ditentukan.

Hemofilia A

Apabila 1 U/kg globulin antihemofilik diberikan, aktiviti faktor antihemofilik endogen meningkat sebanyak 2%. Faktor pembekuan darah VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma) biasanya digunakan. 0.3 dos/kg diberikan secara intravena, dan pentadbiran diulang jika perlu.

Hemofilia B

Pekat faktor pembekuan darah IX digunakan (1 U/kg berat badan meningkatkan tahap faktor dalam darah sebanyak 1%). Ubat ini diberikan secara intravena, dengan bolus. Dos ubat pada orang dewasa berkisar antara 30 hingga 50 U/kg berat badan dan bahkan sehingga 100 U/kg sekiranya berlaku pendarahan besar-besaran. Bayi baru lahir diberikan tidak lebih daripada 30 U/kg berat badan. Rawatan ini ditambah dengan transfusi faktor pembekuan darah VIII (Cryoprecipitate, Plasma Antihemophilic), yang mengandungi faktor pembekuan IX, pada dos sekurang-kurangnya 25 ml/kg berat badan secara intravena melalui titisan.

Hemofilia C

Faktor pembekuan darah VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma) digunakan dalam dos sekurang-kurangnya 25 ml/kg berat badan secara intravena melalui titisan atau penyediaan kompleks prothrombin (15-30 U setiap 1 kg berat badan, secara intravena dengan bolus).

Sekiranya berlaku pendarahan luaran, pembalut tekanan, span kolagen hemostatik (INN: Asid Borik + Nitrofural + Kolagen), trombin dan ais digunakan secara tempatan.