Hemofilia

Hemophilia pada kanak-kanak adalah sekumpulan penyakit di mana kekurangan faktor pembekuan (lebih kerap kali VIII dan IX) membawa kepada kemunculan sindrom hemorrhagic.

Memperuntukkan bentuk hemofilia yang kongenital dan diperolehi. Lebih biasa, hemofilia kongenital ditemui: haemophilia A (kekurangan faktor VIII) dan hemophilia B (faktor kekurangan IX, - penyakit Christmass). Hemofilia C (kekurangan faktor XI) adalah kurang biasa, sangat jarang - hemophilia yang kerap (kekurangan serentak faktor VIII dan IX), sering disertai dengan pelanggaran penglihatan warna. Hemophilia yang diperolehi dalam kanak-kanak jarang berlaku, biasanya dengan penampilan antibodi kepada faktor pembekuan dalam penyakit autoimun dan myeloproliferative.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi hemofilia

Insiden hemofilia adalah 13-14 setiap 100,000 lelaki. Nisbah hemofilia A dan hemophilia B ialah 4: 1. Sifat keturunan hemofilia dicatat dalam 70-90% pesakit, sporadis - dalam 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klasifikasi hemofilia

• Bentuk hemofilia yang sangat teruk (dengan bentuk hemophilia yang sangat teruk, aktiviti faktor VIII / IX tidak melebihi 0.99%).
• Bentuk hemofilia yang teruk (aktiviti faktor VIII / IX adalah 1-2,99%).
• Bentuk hemofilia yang agak teruk (aktiviti faktor VIII / IX adalah 3-4%).
• Bentuk hemofilia yang mudah (faktor faktor VIII / IX ialah 5-12%).
• Bentuk hemofilia yang tegak (faktor faktor VIII / IX adalah 13-50%).

Jenis:

1. haemophilia A (kekurangan faktor pembekuan darah VIII);
2. hemofilia B (kekurangan faktor pembekuan darah IX);
3. hemofilia C (kekurangan faktor XI pembekuan darah).

Ijazah keparahan (semasa):

1. Cahaya (aktiviti faktor - 5-10%);
2. medium-berat (aktiviti faktor kurang dari 1-5%);
3. berat (aktiviti faktor kurang daripada 1%);
4. laten (aktiviti faktor melebihi 15%).

Peringkat Gemarthrosis dan Arthropathies:

1. hemarthrosis tanpa mengganggu fungsi sendi;
2. hemarthrosis dengan synovitis fibrinous pelekat dan osteoporosis, gangguan awal fungsi sendi;
3. regresi dengan peningkatan dan ubah bentuk penuh sendi, gangguan yang teruk fungsi bersama;
4. penyempitan tajam fissure intra-artikular, sklerosis dan epiphyses sista, fraktur intraartikular adalah mungkin; ankylosis sendi.

Haemophilia A adalah penyakit resesif yang berkaitan dengan X, hanya kanak-kanak lelaki yang sakit (frekuensi adalah 1 bagi 5000-10,000 kanak-kanak). Sejarah keluarga menunjukkan: 75% kes bagi saudara mara ibu pada garisan ibu dicirikan oleh peningkatan pendarahan.

Hemophilia B - penyakit resesik yang berkaitan dengan X. Kekerapannya kira-kira 4 kali kurang kerap berbanding hemofilia A.

Hemophilia C adalah sejenis penyakit warisan, ciri khas bagi lelaki dan perempuan. Dalam tempoh yang baru lahir, peristiwa pendarahan di hemofilia diperhatikan sangat jarang, hanya dengan defisit yang teruk (kandungan faktor anti hemofilik adalah di bawah 3-5% daripada norma). Untuk hemofilia A dan B adalah biasa ditangguhkan (2-4 jam selepas kelahiran) pendarahan dari tunggul pusat, hematoma (termasuk cephalohematoma) jarang - pendarahan intrakranial. Pada masa yang sama untuk hemofilia C dalam tempoh neonatal biasanya membangunkan cephalhaematoma besar, jarang - pendarahan daripada tali tunggul pusat.

Diagnosis Hemofilia pada kanak-kanak berdasarkan data sejarah keluarga dan ujian makmal (darah peningkatan masa pembekuan pada masa pendarahan biasa dan bilangan platelet. Tambahan dalam APTT dalam PT diagnosis confirm kekurangan penentuan faktor VIII normal, IX atau X.

[13], [14]

Rawatan hemofilia pada kanak-kanak

Bergantung pada bentuk hemofilia, terapi penggantian digunakan. Dalam bayi baru lahir, dos-faktor anti-hemofilik tidak berfungsi.

Haemophilia A

Dengan pengenalan 1 U / kg globulin anti-hemophilic, aktiviti faktor anti-hemofilik endogenik meningkat sebanyak 2%. Biasanya faktor pembekuan darah VIII (Cryoprecipitate, plasma Antigemophilic) digunakan. Masukkan 0.3 dos / kg secara intravena, jika perlu, ulangi pengenalan.

Hemophilia B

Memohon tumpuan faktor pembekuan IX (1 unit / kg berat badan meningkatkan tahap faktor dalam darah sebanyak 1%). Ubat ini diberikan secara intravena, bolus. Dadah dadah pada orang dewasa berukuran 30 hingga 50 unit / kg berat badan dan bahkan sehingga 100 unit / kg dengan pendarahan besar-besaran. Bayi baru ditadbir tidak lebih dari 30 U / kg berat badan. Rawatan pelengkap faktor pembekuan darah pemindahan VIII (Cryoprecipitate, plasma antihemophilic) yang mengandungi pembekuan faktor IX, pada dos yang tidak kurang daripada 25 ml / kg secara intravena.

Hemophilia C

Memohon faktor pembekuan darah VIII (Cryoprecipitate, plasma antihemophilic) pada dos tidak kurang daripada 25 ml / kg secara intravena atau penyediaan kompleks prothrombin (15-30 IU setiap 1 kg berat badan, bolus intravena).

Dengan pendarahan luaran, pembalut tekanan, span kolagen hemostat (INN: Asid Borik + Nitrofural + Kolagen), thrombin, dan ais dipakai secara topikal.