Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi.
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Sindrom Chediak-Higashi (CHS) adalah penyakit dengan disfungsi selular umum. Corak pewarisan adalah resesif autosomal. Ia disebabkan oleh kecacatan pada protein List. Ciri ciri sindrom ini ialah butiran peroksidase-positif gergasi dalam neutrofil, eosinofil, monosit darah periferal dan sumsum tulang, serta dalam sel prekursor granulosit. Butiran gergasi juga terdapat dalam limfosit yang beredar, sitoplasma neuron, dan sel tisu penghubung kawasan perineural.
Sindrom Chédiak-Higashi adalah gangguan jarang yang dicirikan oleh jangkitan purulen berulang yang teruk, albinisme separa, neuropati progresif, kecenderungan pendarahan, perkembangan sindrom limfoproliferatif, dan kehadiran granul gergasi dalam banyak sel, terutamanya dalam leukosit darah periferal. Kekurangan imun dalam sindrom Chédiak-Higashi disebabkan terutamanya oleh fagositosis terjejas dalam sel granulositik dan makrofaj dan dimanifestasikan oleh kecenderungan untuk jangkitan purulen dan kulat. Pendarahan dikaitkan dengan kecacatan dalam pembebasan granul fombosit.
Sebutan pertama sindrom Chediak-Higashi bermula pada tahun 1943 {Beguez Cesar). Penerangan lanjut terdapat dalam Steinbrinck 1948, Chediak 1952 dan akhirnya Higashi 1954.
[ Patogenesis sindrom Chediak-Higashi
Patogenesis penyakit ini dikaitkan dengan struktur membran sel yang tidak normal, gangguan sistem mikrotubulus pengumpul, dan kecacatan dalam interaksi yang terakhir dengan membran lisosom. Kebanyakan manifestasi klinikal boleh dijelaskan oleh pengedaran abnormal enzim lisosom. Kekerapan dan keterukan jangkitan piogenik adalah disebabkan oleh penurunan dalam aktiviti metabolisme oksigen dan pencernaan intraselular mikrob dalam fagosit disebabkan oleh kelewatan dan pembebasan enzim lisosom hidrolitik yang tidak konsisten daripada butiran gergasi ke dalam fagosom. Di samping itu, pesakit telah mengurangkan aktiviti pembunuh semulajadi dan sitotoksisiti limfosit yang bergantung kepada antibodi. Penyakit ini dikelaskan sebagai kekurangan imuniti primer.
Gejala sindrom Chediak-Higashi
Manifestasi klinikal sindrom Chediak-Higashi adalah jangkitan pyogenik berulang, dicirikan oleh albinisme separa rambut, kulit dan mata, fotofobia. Tidak lama selepas kelahiran, fasa torpid penyakit berlaku, dikaitkan dengan anomali dalam pembentukan antibodi kepada virus Epstein-Barr. Secara klinikal, sindrom hemophagocytic sekunder berkembang dengan latar belakang jangkitan bakteria atau virus; demam, pansitopenia dengan sindrom hemorrhagic, limfadenopati, hepatosplenomegali, gejala neurologi - episod sawan, sensitiviti terjejas, paresis, gangguan cerebellar, terencat akal. Prognosis adalah tidak menguntungkan.
Diagnosis sindrom Chediak-Higashi
Diagnosis sindrom Chédiak-Higashi adalah berdasarkan pengesanan ciri granul gergasi dalam neutrofil, eosinofil, dan sel yang mengandungi granul lain dalam sapuan darah periferi. Calitan sumsum tulang mendedahkan kemasukan gergasi dalam sel prekursor leukosit yang peroksidase-positif dan mengandungi enzim lisosom, menunjukkan bahawa ini adalah lisosom gergasi atau, dalam kes melanosit, melanosom gergasi.
Rawatan sindrom Chediak-Higashi
Dalam rawatan sindrom Chediak-Higashi, langkah-langkah simptomatik diambil, kulit dan mata dilindungi daripada insolasi. Dalam rawatan episod berjangkit - gabungan antibiotik spektrum luas. Dalam perkembangan hemophagocytosis, polychemotherapy ditunjukkan dengan kemasukan glucocorticosteroids (terutamanya dexamethasone), vincristine, etoposide, suntikan endolumbar methotrexate, terapi penggantian dengan komponen darah. Satu-satunya kaedah rawatan radikal, seperti kebanyakan kekurangan imunodefisiensi primer yang lain, adalah pemindahan sumsum tulang alogenik.