Sindrom Gardner

Buat pertama kalinya pada tahun 1951, EJ Gardner, dan 2 tahun kemudian EJ Gardner dan RC Richards menggambarkan penyakit unik yang dicirikan oleh pelbagai kulit dan lesi subkutan yang berlaku serentak dengan lesi tumor pada tulang dan tumor pada tisu lembut. Pada masa ini, penyakit ini, yang menggabungkan poliposis saluran gastrousus, pelbagai osteoma dan osteofibroma, tumor tisu lembut, dipanggil sindrom Gardner.

Telah ditetapkan bahawa sindrom Gardner adalah penyakit keturunan dominan pleiotropik dengan tahap penetrasi yang berbeza-beza, yang berdasarkan displasia mesenchymal. Gambar klinikal dan morfologi adalah pelbagai poliposis kolon (kadang-kadang juga duodenum dan perut) dengan kecenderungan untuk degenerasi kanser, pelbagai osteoma dan osteofibroma tulang tengkorak dan bahagian lain rangka, pelbagai ateroma, sista dermoid, fibroma subkutaneus, leiomyoma, kehilangan gigi pramatang. Manifestasi pertama penyakit ini biasanya dikesan pada orang yang berumur lebih dari 10 tahun, selalunya selepas 20 tahun. Selepas Gardner menerangkan kompleks gejala ini, laporan muncul dalam literatur yang menjelaskan manifestasi klinikalnya, khususnya, dalam beberapa kes, sindrom ini juga digambarkan sebagai mempunyai polip duodenum dan perut. J. Suzanne et al. (1977) menekankan bahaya keganasan polip kolon, kekerapannya mencapai 95%, serta perkembangan adenokarsinoma daripada polip duodenum (jika ada); terdapat banyak pemerhatian yang serupa dalam kesusasteraan. "Tempat" sindrom Gardner antara varian lain bentuk keturunan poliposis gastrousus masih belum jelas sepenuhnya, khususnya perbezaan asas dari bentuk yang diterangkan oleh GA Fuchs (1975), di mana pelbagai exostoses cartilaginous diperhatikan serentak dengan poliposis perut dan kolon, serta dari bentuk H. Hartung dan R. saluran, osteomas dan fibrolipoma digabungkan dengan bronchiectasis. Ada kemungkinan bahawa varian sindrom Gardner ("bentuk monosymptomatic") adalah lesi terpencil (poliposis) saluran gastrousus. Penyakit ini harus dibezakan daripada jenis polip lain dan poliposis saluran gastrousus.

Gejala sindrom Gardner

Seperti bentuk lain poliposis berganda, penyakit ini mungkin tidak nyata dengan sebarang gejala untuk masa yang lama - sehingga tempoh komplikasi - pendarahan usus besar-besaran, halangan usus obstruktif, keganasan. Adalah dipercayai bahawa kanser kolorektal dalam sindrom Gardner (penyakit) berlaku sangat kerap - dalam hampir 95% kes.

Kaedah diagnostik utama adalah radiologi (untuk mengesan polip kolon - irrigoscopy, untuk mengesan lesi tulang - radiografi atau scintigraphy sistem rangka). Daripada tulang, rahang atas dan bawah paling kerap terjejas.

Diagnosis pembezaan

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan diagnostik pembezaan antara polip biasa, yang paling biasa - adenomatous, granulomatous, dsb., di satu pihak, dan pelbagai bentuk poliposis keturunan berganda, yang menjejaskan sama ada semua bahagian saluran pencernaan atau hanya usus besar. Kedua, adalah perlu untuk mengambil kira penyetempatan "kegemaran" polip dalam satu atau lain bentuk poliposis keturunan, dengan perubahan yang disertakan pada kulit, tisu lembut, tulang, ciri-ciri tertentu bentuknya. Ketiga, adalah perlu untuk mengambil kira data anamnesis keturunan (kehadiran satu atau satu lagi bentuk poliposis keturunan, kanser kolon dalam satu atau lebih ahli keluarga).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Rawatan sindrom Gardner

Rawatan sindrom Gardner adalah pembedahan, memandangkan risiko kanser kolorektal yang sangat tinggi. JQ Stauffer (1970) dan lain-lain mengesyorkan kolektomi total profilaksis (penyingkiran kolon) dengan ileostomi atau anastomosis ileorectal (dalam kes di mana tiada polip dalam rektum sebelum ini dikesan melalui rektoskopi). Memandangkan keganasan polip dalam kebanyakan kes berlaku agak lewat daripada poliposis juvana keluarga keturunan, operasi profilaksis ini boleh dilakukan selepas pesakit mencapai umur 20-25 tahun. Sekiranya pembedahan ditolak, pemerhatian dispensari mandatori pesakit dengan kolonoskopi sekurang-kurangnya sekali setiap 6-8 bulan adalah perlu. Apabila ibu bapa, yang dalam keluarganya terdapat sekurang-kurangnya satu kes poliposis keturunan berganda pada masa lalu, memutuskan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik perubatan adalah perlu. Dalam kes komplikasi poliposis dengan pendarahan usus, intussusception atau halangan obstruktif (polip) kolon - kemasukan ke hospital kecemasan di jabatan pembedahan dan, sebagai peraturan, rawatan pembedahan (jika tiada kontraindikasi yang serius).